Яндекс.Метрика
Дочка болеет с девяти лет. Сначала у нее опухли суставы ног, затем начались боли в животе, открылось кишечное кровотечение. Его не смогли остановить, пришлось делать операцию, удалять часть кишечника. Но симптомы вернулись, Настю прооперировали еще раз. Врачи поставили диагноз: болезнь Крона, тяжелое заболевание. Назначили лекарства, но состояние дочки не улучшалось, воспаление слизистой кишечника устранить не удавалось. Помогали на время лишь гормональные препараты, но они дали тяжелое осложнение – у дочки развился остеопороз. Теперь врачи предполагают, что у Насти другое заболевание: первичный иммунодефицит. И тогда ей требуется совсем другое лечение. Чтобы подтвердить этот диагноз, нужно исследовать всю цепочку ДНК. Но полный генетический анализ делают только за границей. Обследование готовы провести в израильской клинике. К сожалению, на него у нас нет денег. Пожалуйста, помогите! Анжелика Якимова, Краснодарский край.
Опубликовано 23 июня 2017
Деньги собраны 28 июля 2017

Татьяна Быкова

Исполняющая обязанности заведующего отделением трансплантации костного мозга для детей с орфанными заболеваниями
НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой (Санкт-Петербург)
Результаты обследования в нашем отделении показали, что у девочки возможен первичный иммунодефицит. Геномное секвенирование (анализ всех последовательностей ДНК клетки. – Русфонд) позволит уточнить диагноз. Пройти исследование рекомендуем в Университетской клинике «Хадасса» (Иерусалим, Израиль) в рамках нашей совместной программы по орфанным (редким) заболеваниям

comments powered by HyperComments