Яндекс.Метрика
Болезнь проявилась, когда сыну исполнилось шесть лет. У него поднялась температура, возникло сильное кишечное расстройство. Вадима обследовали и диагностировали у него болезнь Крона – тяжелое заболевание, при котором иммунная система сына атакует собственные клетки, вызывая воспаления и язвы на слизистой кишечника. Сыну назначили лекарственную терапию. К сожалению, она не помогла. Улучшение наступило только после того, как ему назначили гормоны. Но из-за побочных эффектов долго принимать их нельзя. До сих пор не удается вывести сына в ремиссию. Доктора предполагают, что дело в неверно поставленном диагнозе, они подозревают у сына первичный иммунодефицит. В этом случае будет необходимо назначить другое лечение. Но подтвердить это предположение пока не удалось, для этого нужно провести полный генетический анализ, исследовать всю цепочку ДНК. В России подобные анализы не проводят. Петербургские врачи рекомендуют сделать обследование в израильской клинике. Но на его оплату у нас нет денег. Пожалуйста, помогите найти причину болезни сына! Ольга Смирнова, Вологодская область.
Опубликовано 23 июня 2017
Деньги собраны 28 июля 2017

Татьяна Быкова

Исполняющая обязанности заведующего отделением трансплантации костного мозга для детей с орфанными заболеваниями
НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой (Санкт-Петербург)
У ребенка тяжелое течение болезни. Медикаментозная терапия не дала результатов. Мы провели обследование Вадима и не исключаем возможность первичного иммунодефицита. Убедиться в этом позволит геномное секвенирование (исследование всех последовательностей ДНК клетки. – Русфонд), которое проведут наши иностранные коллеги из Университетской клиники Хадасса (Иерусалим, Израиль). Данное обследование не оплачивается государством

comments powered by HyperComments