Яндекс.Метрика
С самого рождения у сына часто случались желудочные колики, но педиатр говорил, что это скоро пройдет. Кроме того, отмечалось повышенное количество тромбоцитов в крови. К году они превышали норму в два-три раза, но врачи обратили на это внимание, лишь когда Марку исполнилось полтора года, так как он перестал прибавлять в весе, его мучили сильные боли в животе, жидкий стул. Обследование показало, что у него воспален кишечник, на слизистой нет ворсинок. У Марка диагностировали тяжелую врожденную болезнь. Добиться ремиссии так и не удалось. Медикаментозная терапия и диета не дают эффекта. Сыну приходится постоянно принимать гормональные препараты. Из-за них начались осложнения в работе сердца, нервной системы. Врачи подозревают, что диагноз неверный и у Марка первичный иммунодефицит. Это может определить генетическое обследование всей цепочки ДНК. А у нас в России его не делают, только за границей. Анализ сыну готовы провести в израильской клинике, с которой сотрудничают наши врачи. Но денег, чтобы оплатить заграничный счет, у нас нет. Пожалуйста, помогите! Снежана Дузь-Крятченко, Санкт-Петербург.
Опубликовано 23 июня 2017
Деньги собраны 23 июня 2017

Татьяна Быкова

Исполняющая обязанности заведующего отделением трансплантации костного мозга для детей с орфанными заболеваниями
НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой (Санкт-Петербург)
Учитывая течение болезни, нельзя исключить первичный иммунодефицит. В рамках программы сотрудничества нашей больницы с Университетской клиникой Хадасса (Иерусалим, Израиль) иностранные коллеги проведут мальчику геномное секвенирование (исследование всех последовательностей ДНК клетки. – Русфонд), что позволит уточнить диагноз и назначить необходимую терапию. Оплата обследования не покрывается госквотой на лечение

comments powered by HyperComments