Русфонд на «Первом»
Республика Дагестан
Залимхан Семедов
16 лет, Дербент
болезнь Крона, первичный иммунодефицит под вопросом, требуется обследование
Сбор
завершен
завершен
Собрано
229 030 ₽
Требовалось
229 030 ₽
Необходимые 229 030 руб. перечислили телезрители «Первого канала» и читатели rusfond.ru 17 марта 2017 года в соответствии с программой Русфонда «Организация пожертвований при помощи СМИ и интернета от физических и юридических лиц для оказания адресной помощи остронуждающимся людям по их письмам»
Несколько лет подряд у сына не могли вылечить стоматит, язвочки во рту. А три года назад на всей слизистой рта появились язвы. Залимхану было больно есть, он мог глотать жидкую пищу только через трубочку. Врачи диагностировали у сына тяжелое генетическое заболевание – болезнь Крона. Вылечить ее нельзя, но с помощью лекарств можно достичь ремиссии. К сожалению, гормоны и иммуноглобулины не помогли. Язвы заживают с трудом, следом образуются новые. На месте язв остаются рубцы, стягивающие рот. В 2015 году сыну сделали операцию: ротовую щель надрезали с двух сторон. Смотреть, как сын мучается от голода, потому что больно глотать, – страшно! Врачи подозревают у Залимхана первичный иммунодефицит. Но проверить всю цепочку ДНК, чтобы подтвердить диагноз, в России возможности нет. Врачи из НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии (Санкт-Петербург) связали нас с израильской клиникой, где такой анализ проводят. Заплатить за него не можем, мы с мужем на пенсии. Пожалуйста, помогите найти причину болезни сына! Тейли Семедова, Дагестан.
Опубликовано 17 марта 2017
Деньги собраны 17 марта 2017
Татьяна Быкова
Исполняющая обязанности заведующего отделением трансплантации костного мозга для детей с орфанными заболеваниями
НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой (Санкт-Петербург)
Учитывая течение болезни, нельзя исключить первичный иммунодефицит. В рамках программы сотрудничества с Университетской клиникой Хадасса (Иерусалим, Израиль) коллеги проведут мальчику геномное секвенирование (исследуются все последовательности ДНК клетки. – Русфонд), что позволит уточнить диагноз и назначить необходимую терапию