Яндекс.Метрика
У Яны тяжелое заболевание – мукополисахаридоз: из-за генетической поломки не вырабатывается фермент, отвечающий за вывод продуктов обмена веществ. Они отравляют организм, постепенно все органы и ткани разрушаются. Без лечения ребенок с таким заболеванием доживает максимум до десяти лет. Болезнь у дочки диагностировали только недавно, в сентябре 2017 года. При этом признаки мукополисахаридоза появились рано: в три месяца у Яны образовался реберный горб слева, врачи выявили анемию. Спасти дочку может только пересадка костного мозга. Но у нее нет сестры или брата, которые могли бы стать донором. В российском регистре генетического близнеца не нашлось. Поэтому нужно искать подходящего донора в международной базе. Но государство не оплачивает поиск и активацию донора, так же как и дорогие лекарства, которые понадобятся после трансплантации. Самой мне с оплатой не справиться – воспитываю Яну одна, живем в деревне. Умоляю, откликнитесь! Елена Здержатель, Вологодская область.
Опубликовано 28 апреля 2018
Деньги собраны 28 апреля 2018

Татьяна Быкова

Исполняющая обязанности заведующего отделением трансплантации костного мозга для детей с орфанными заболеваниями
НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой (Санкт-Петербург)
Без трансплантации костного мозга прогноз неутешительный. Потенциальные доноры для Яны найдены в международном регистре. Для сопроводительной терапии ребенку потребуются противоинфекционные и иммунные препараты, которые не покрываются госквотой на лечение

История болезни

17 сентября 2018

Яна Здержатель продолжает курс реабилитационной медикаментозной терапии в дневном стационаре НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой (Санкт-Петербург).

Донорский трансплантат прижился, анализы крови в норме. У девочки начал вырабатываться фермент, необходимый для выведения из организма продуктов обмена веществ. Яна чувствует себя хорошо.
Янина мама Елена благодарит за помощь зрителей «Первого канала» и читателей Русфонда.
 
25 июля 2018

Яне Здержатель провели трансплантацию костного мозга от неродственного донора из международного регистра в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой (Санкт-Петербург).

Яна получает все необходимое лечение в период приживления трансплантата и восстановления ее собственного кроветворения. Девочка чувствует себя неплохо.
Янина мама Елена благодарит за помощь зрителей «Первого канала» и читателей Русфонда.
 

comments powered by HyperComments