«Круг добра» будет помогать детям с «болезнью Бенджамина Баттона» и не только

Экспертный совет фонда «Круг добра» утвердил ряд важных решений, которые существенно расширят помощь детям с редкими заболеваниями, сообщается на сайте организации. Изменения затронут перечень заболеваний и категории пациентов, которые смогут получать необходимое лечение. Все решения будут направлены на утверждение попечительского совета фонда.

Детям с церебротендинозным ксантоматозом требуется хенодезоксихолевая кислота. Ранее для получения терапии от фонда «Круг добра» ребенку необходимо было предоставить анализ, подтверждающий повышенный уровень холестанола в крови. Однако есть пациенты с установленным диагнозом и клиническими проявлениями заболеваниями, но нормальным уровнем этого маркера. Теперь для назначения лекарства будет достаточно молекулярно-генетического теста, биохимический анализ потребуется лишь при неоднозначных результатах.

Экспертный совет фонда также одобрил создание дополнительного неперсонифицированного резерва препарата белумосудил в НМИЦ онкологии имени Н.Н. Петрова. Этот препарат используется для незамедлительного лечения тяжелого заболевания «трансплантат против хозяина». Запас также создается по ранее принятым решениям в НМИЦ онкологии имени Н.Н. Блохина, НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой и НМИЦ имени В.А. Алмазова.

Также было пересмотрено назначение подкожного иммуноглобулина для пациентов, перенесших трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Показанием для применения является не первоначальное заболевание, а общее последствие ТГСК – приобретенный иммунодефицит. Чтобы упростить процесс, в перечень заболеваний фонда вместо нескольких конкретных диагнозов добавят единую позицию – «Приобретенный иммунодефицит после ТГСК».

Эксперты предложили разделить в перечне фонда четыре онкогематологических заболевания, которые ранее рассматривались как одно. Теперь отдельно будут выделены острый лимфобластный лейкоз, острый миелобластный лейкоз, Т-лимфобластная лимфома и первичный иммунодефицит. Это отражает современные стандарты лечения и сделает терапию более целенаправленной.

Кроме того, в перечень добавлено опасное осложнение после трансплантации – трансплантат‑ассоциированная тромботическая микроангиопатия. Для ее лечения рекомендован препарат равулизумаб, который зарегистрирован на территории РФ и уже входит в перечень фонда «Круг добра» для терапии детей с атипичным гемолитико-уремическим синдромом.

В перечень заболеваний фонда включена прогерия (синдром Хатчинсона – Гилфорда), известная как «болезнь Бенджамина Баттона». Это одно из самых редких заболеваний в мире (один случай на 4 млн новорожденных), вызывающее быстрое преждевременное старение. В России известно лишь о шести таких детях. Без лечения продолжительность их жизни в среднем составляет 14,5 года.

Для них единственным патогенетическим лечением является препарат лонафарниб, который не зарегистрирован в России. Лекарство снижает концентрацию токсичного белка в клетках, улучшает состояние костей и сосудов, снижая риск инфарктов и инсультов, и помогает детям расти.

Ожидается, что обновленные перечни заболеваний и категорий пациентов в ближайшее время будут опубликованы на официальном сайте фонда «Круг добра».