В 2026 году в программу скрининга новорожденных добавят новые заболевания
Фото: Hu Chen/Unsplash.com
Неонатальный скрининг – массовое обследование младенцев для раннего выявления врожденных и наследственных патологий. Для анализа берется кровь из пятки младенца, используется метод сухой капли. Скрининг позволяет диагностировать 36 заболеваний, включая наследственные нарушения обмена веществ, первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. Ранняя постановка диагноза дает возможность начать терапию до появления первых симптомов, что значительно снижает риск развития у детей инвалидности.
В 2026 году в программу неонатального скрининга планируют добавить адренолейкодистрофию и дефицит ароматических кислот. В 20262027 годах в программу также может войти миодистрофия Дюшенна.
По данным министерства, с момента запуска программы в 2023 году обследование прошли около 3,5 млн новорожденных, редкие заболевания выявили у 1,9 тыс. детей.

