В перечень нозологий фонда «Круг добра» включили еще два тяжелых заболевания

Ольга Новикова,

редактор Русфонда

Иллюстрация: Sangharsh Lohakare/Unsplash.com

Экспертный совет «Круга добра», в который входят ведущие российские врачи и генетики, включил в перечень нозологий фонда синдром Донохью и синдром активированной PI3-киназы дельта (APDS), сообщается на сайте благотворительной организации.

Синдром Донохью – одна из наиболее тяжелых форм инсулинорезистентности – входит в число ультраредких заболеваний. В мире зафиксировано около 100 пациентов с этим синдромом с момента описания первого случая в 1948 году.

Единственный эффективный препарат для лечения синдрома Донохью на сегодняшний день – мекасермин. Он значительно продлевает жизнь пациентов, нормализует уровень глюкозы в крови, стабилизирует массу и рост тела, а также способствует нормализации психомоторного развития детей.

Второе заболевание – синдром активированной PI3-киназы дельта – связано с различными видами иммунодефицита. У пациентов увеличиваются лимфатические узлы, повышается риск развития лимфом и других патологий.

В России зарегистрировано семь случаев этого заболевания. Для его лечения применяется препарат лениолисиб, который уже показал свою эффективность.

Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития – чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания, за качество и достоверность которых мы ручаемся. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи. В нынешнее сложное время нам особенно нужна ваша поддержка – подписка на ежемесячный платеж или любое разовое пожертвование. Спасибо!

Поддержать Русфонд