Врожденный иммунодефицит удалось вылечить с помощью генной терапии

Американские и британские ученые представили результаты успешного лечения пациентов с тяжелым врожденным иммунодефицитом с помощью экспериментальной генной терапии, сообщает издание N+1 со ссылкой на журнал The New England Journal of Medicine.

Врожденный иммунодефицит, вызванный дефицитом фермента аденозиндезаминазы, приводит к накоплению токсичных метаболитов, что негативно влияет на иммунные клетки. Без лечения дети с этим заболеванием редко доживают до двух лет из-за серьезных инфекций и осложнений. Традиционные методы лечения – заместительная терапия и трансплантация донорских стволовых клеток – несут риск тяжелых последствий.

При генной терапии у пациента забирают кроветворные стволовые клетки, с помощью вирусного вектора снабжают их геном рабочей версии аденозиндезаминазы и возвращают в организм.

В исследовании участвовали 33 пациента из США и 29 из Великобритании в возрасте соответственно десяти и 14 месяцев. Все дети прошли однократную терапию с использованием собственных стволовых клеток, в которые была добавлена генетическая информация. Минимальный срок наблюдения за пациентами составил пять лет, а средний – семь с половиной лет.

По словам исследователей, результаты оказались впечатляющими: общая выживаемость участников составила 100%. Большинство из них больше не нуждались в заместительной ферментной терапии и продемонстрировали значительный иммунный ответ на вакцинацию.

При этом генная терапия не вызвала серьезных побочных эффектов. У пациентов отсутствовали признаки роста опухолей, а клинические инфекции протекали в легкой форме.

Ученые отмечают, что результаты исследования открывают новые возможности для безопасного и эффективного лечения тяжелого иммунодефицита и расширяют перспективы применения генной терапии в медицине.