В неонатальный скрининг планируют добавить девять новых заболеваний

Оксана Пашина,

корреспондент Русфонда

Фото: freepik.com

О расширении перечня неонатального скрининга заявил главный внештатный специалист Минздрава РФ по медицинской генетике, директор Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова академик РАН Сергей Куцев. Какие именно патологии могут войти в список, он не уточнил, сообщает «Медвестник».

По словам Сергея Куцева, расширение перечня – сложная задача, поскольку не все заболевания соответствуют установленным критериям отбора.

Ранее эксперты МГНЦ направили в Минздрав РФ предложения по включению в федеральную программу скрининга новорожденных двух нозологий: миодистрофии Дюшенна/Беккера и AADC-синдрома (дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот). Для диагностики этих заболеваний не требуется закупки дополнительного оборудования, а для терапии разработаны эффективные препараты, которыми пациентов обеспечивает фонд «Круг добра».

Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в России 1 января 2023 года. Сейчас в первые дни жизни ребенка проводится обследование на 36 наследственных заболеваний. Благодаря неонатальному скринингу есть возможность выявить редкие и тяжелые заболевания на ранней стадии и вовремя начать лечение.

Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития – чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания, за качество и достоверность которых мы ручаемся. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи. В нынешнее сложное время нам особенно нужна ваша поддержка – подписка на ежемесячный платеж или любое разовое пожертвование. Спасибо!

Поддержать Русфонд