Жительницам Ханты‑Мансийского АО стало доступно бесплатное неинвазивное пренатальное тестирование

Диагностику хромосомных аномалий за счет регионального бюджета внедрили в Ханты-Мансийском АО, сообщает телеграм-канал «Реальная генетика».

Бесплатное тестирование при наличии показаний доступно также жительницам Якутии, Самары, Екатеринбурга, Москвы и Санкт-Петербурга. Пройти его могут женщины, попавшие в группу промежуточного риска хромосомной патологии плода по результатам скрининга первого триместра, то есть примерно с 12-й недели беременности.

Ранее этим женщинам назначался второй биохимический скрининг, который имеет низкую чувствительность и не всегда информативен – в отличие от полногеномного неинвазивного пренатального теста, который позволяет более точно и эффективно выявлять риски у будущего ребенка не только крупных хромосомных аномалий, но и микроделеционных синдромов (генетических нарушений, связанных с потерей небольших фрагментов хромосом).

Так, по данным специалистов, неинвазивный пренатальный тест с 2020 года прошли 45 тыс. женщин, хромосомные аномалии были выявлены в 700 случаях, в 250 из них стандартный скрининг не показал риски и патологии были выявлены только благодаря пренатальному тестированию.