Испытания нового лекарства от синдрома Ангельмана показали, что оно безопасно для детей

Фото: Ekke Krosing/Unsplash.com
Это тяжелое наследственное заболевание вызвано повреждением гена UBE3A и некоторых других участков ДНК в одной из двух копий 15-й хромосомы, что вызывает тяжелые нарушения развития нервной системы и встречается с частотой один случай на 1030 тыс. новорожденных. Первые признаки синдрома проявляются у младенцев еще до года. Для заболевания характерны задержка физического и умственного развития, проблемы с координацией, нарушение равновесия, могут наблюдаться приступы эпилепсии, возбудимость и беспричинный смех.
Отмечается, что в испытаниях нового препарата принял участие 61 ребенок в возрасте от одного до 12 лет. Пациенты были разделены на несколько групп, получавших различные дозы ругонерсена. Наблюдения велись на протяжении четырех лет. Они показали, что лекарство не вызвало серьезных побочных эффектов, а клинические улучшения «превзошли ожидания». Их электроэнцефалограмма стала приближаться к показаниям ЭЭГ здоровых детей, особенно это было характерно для детей, получавших большие дозы препарата. Через 100 дней после начала приема лекарства у них также улучшились результаты когнитивных тестов.
Ругонерсен представляет собой короткую молекулу ДНК, которая проникает в клетки и активирует здоровую копию гена UBE3A. Это позволяет клеткам пациента перестать использовать поврежденную копию этого участка ДНК, что нормализует процесс переработки белков. Ученые планируют продолжить дальнейшие испытания данного препарата.