Ученые разрабатывают модели ИИ для оценки генетического риска наследственных заболеваний

Американские исследователи научили искусственный интеллект (ИИ) точнее прогнозировать, приведут ли редкие генетические мутации к развитию заболевания. Это необходимо, для того чтобы добиться раннего выявления болезни или избежать ненужного лечения, сообщает журнал Science.

Ученые из Медицинской школы Айкана при больнице Mount Sinai (США) использовали более миллиона электронных медицинских карт для разработки моделей ИИ для десяти наследственных заболеваний, включая гипертонию, диабет, рак молочной железы и поликистоз почек. Они применили эти модели к пациентам с редкими генетическими мутациями, присваивая им баллы от 0 до 1, для определения вероятности развития заболевания. Выяснилось, что часть мутаций, ранее считавшихся неопределенными, действительно повышают риск, а другие, напротив, почти не влияют на развитие болезни, несмотря на то что ранее относились к патогенным.

– Хотя наша модель ИИ не предназначена для замены клинического суждения, она потенциально может служить важным руководством, особенно когда результаты тестов неясны, – рассказал ведущий автор исследования доктор медицины и философии Иэн С. Форрест.

Всего были рассчитаны степени риска для более чем 1600 генетических вариантов. В дальнейшем ученые намерены исследовать большее количество болезней и более разнообразные группы пациентов, чтобы оценить надежность прогнозов в реальной клинической практике.