Научные центры объединились для развития всероссийского биобанка наследственных заболеваний
Фото: Julia Koblitz/Unsplash.com
В биобанк будут добавлять клеточные линии и другие биологические материалы, полученные от пациентов с наследственными заболеваниями. На основе этих материалов ученые также планируют проводить совместные исследования.
Сейчас всероссийский биобанк содержит материалы по более чем 500 наследственным заболеваниям – это крупнейшая коллекция такого рода в Европе, собранная несколькими медицинскими и научными учреждениями. В нее входят в том числе образцы, полученные от пациентов с заболеваниями, которые выявляют в рамках расширенного неонатального скрининга, включая спинальную мышечную атрофию, наследственные нарушения обмена веществ и первичные иммунодефициты. Коллекцию пополняют материалами по редким и ультраредким заболеваниям, а также образцами пациентов с сочетаниями генетических заболеваний.
По словам ученых, чем больше партнеров участвуют в пополнении коллекции, тем полнее она отражает спектр наследственных заболеваний в популяции. Объединение усилий ведущих научных центров позволит расширить возможности для изучения наследственных заболеваний, улучшить диагностику и искать новые подходы к лечению. В перспективе образцы могут использоваться и для доклинических испытаний новых лекарственных препаратов.

