Фонд «Круг добра» обеспечит новым препаратом детей с редким заболеванием – синдромом Ларона

Фонд «Круг добра» принял решение закупить новый препарат мекасермин, предназначенный для лечения детей с синдромом Ларона, сообщается на сайте организации.

Синдром Ларона – ультраредкое наследственное заболевание, связанное с нечувствительностью организма к гормону роста. Причина заключается в поломке гена, кодирующего рецептор гормона роста. Пациенты, как правило, имеют характерные фенотипические признаки: выраженная задержка роста с первого года жизни, избыток массы тела, «кукольное» лицо, высокий голос из-за особенности строения гортани.

Даже если результат анализа показывает нормальный уровень гормона роста и при этом у ребенка наблюдаются характерные симптомы, поставить точный диагноз помогает генетическое обследование.

Лекарство, содержащее гормон роста, неэффективно, поэтому детям, которые еще продолжают расти, назначается препарат мекасермин, улучшающий работу рецептора. При эффективном лечении у пациента улучшается метаболический профиль, приходит в норму вес, ребенок растет, качество его жизни улучшается.