Редкие наследственные заболевания впервые удалось выявить методом полногеномного секвенирования в формате трио

Этот метод был широко применен впервые в России благодаря национальной генетической инициативе «100 000 + Я», которую реализует «Биотехнологический кампус», сообщается в релизе одного из ключевых медицинских партнеров проекта – Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ).

Полногеномное секвенирование в формате трио – исследование ребенка и его родителей – позволило специалистам МГНЦ впервые в России установить несколько крайне редких диагнозов. В их числе CHD2‑ассоциированное нарушение развития нервной системы (в мире всего около 300 людей с этим заболеванием), мандибулофациальный дизостоз Гион – Алмейда (описано чуть более 200 случаев этого заболевания) и синдром Снейдерса Блока – Кампо (известно всего 90 случаев). Специалистам МГНЦ также удалось установить другие редкие для всего мира диагнозы: синдром Янсен – де Фрис (описано менее 20 случаев, три из которых выявлены в России) и синдром Хельсмуртел – Ван дер Аа (зарегистрировано не более 300 пациентов, в России описано четыре случая).

Кроме того, совместная работа МГНЦ и «Биотехнологического кампуса» в рамках национальной генетической инициативы «100 000 + Я» позволила выявить крайне редкие случаи сочетания наследственных болезней. Так, у подростка с редким синдромом Робинова выявили синдром Фелан – Макдермид, а у девочки с наследственной тугоухостью – этоновый синдром, который описан всего у 15 пациентов в мире.

По словам заведующей научно-консультативным отделом МГНЦ врача-генетика Татьяны Марковой, полногеномное секвенирование совершило революцию в диагностике:

– Это мощный метод, позволяющий находить причину заболевания там, где раньше мы были бессильны. Почему так важен точный диагноз? Во-первых, это прекращение «диагностической одиссеи» – семья получает ясность и может сосредоточиться на лечении. Это выбор правильной тактики ведения пациента – направление к нужным специалистам, подбор терапии и реабилитации. И самое главное для нас – профилактика для будущих поколений: установив наследственную природу заболевания, мы можем рассчитать риск повторения тяжелой болезни в семье, предложить пренатальную (дородовую) диагностику, рекомендовать провести ЭКО с предимплантационным тестированием, чтобы ребенок не унаследовал заболевание, и обследовать родственников, которые сами здоровы, но могут передать болезнь своим детям. Таким образом, точный диагноз – это ключ к лечению пациента и шанс на рождение здоровых детей в этой семье.