19 октября – Всемирный день осведомленности о болезни Ниманна – Пика

Ольга Новикова,

редактор Русфонда

Фото: digitale.de/Unsplash.com

Этот день призван рассказать о редком генетическом заболевании Ниманна – Пика, о том, как оно влияет на жизнь пациентов, а также о последних исследованиях, направленных на поиски эффективных методов лечения и оказания качественной медпомощи.

Болезнь Ниманна – Пика впервые была описана в начале ХХ века и встречается у одного из 250 тыс. человек. Она объединяет несколько неизлечимых лизосомных заболеваний, вызванных мутациями в генах, из-за чего у человека не вырабатывается фермент, необходимый для расщепления жира определенного вида. В результате нарушается внутриклеточный обмен, вредные вещества накапливаются в головном и костном мозге, страдают легкие, печень, селезенка, почки и центральная нервная система. У многих пациентов наблюдается задержка развития, умственная отсталость, заболевание часто приводит к потере зрения и слуха. Симптомы могут появиться как в детском, так и во взрослом возрасте.

Патогенетической терапией детей с болезнью Ниманна – Пика обеспечивает фонд «Круг добра». Это заболевание также планируют включить в федеральную программу неонатального скрининга.

Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития – чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания, за качество и достоверность которых мы ручаемся. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи. В нынешнее сложное время нам особенно нужна ваша поддержка – подписка на ежемесячный платеж или любое разовое пожертвование. Спасибо!

Поддержать Русфонд