В Минздрав РФ направлено предложение по расширению скрининговых программ новорожденных

Эксперты Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова направили в Минздрав предложения по расширению федеральной программы неонатального скрининга. Эта информация прозвучала на совместной пресс-конференции МГНЦ и благотворительного фонда «Круг добра».

В скрининговую программу планируют включить миодистрофию Дюшенна – Беккера и дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC-синдром). Отмечается, что для диагностики этих заболеваний не требуется закупка дополнительного оборудования, а для терапии разработаны эффективные препараты, которыми маленьких пациентов обеспечивает фонд «Круг добра».

Впоследствии в программу неонатального скрининга предлагают включить группу лизосомных болезней накопления, ранняя диагностика которых обеспечивает высокие шансы успешного лечения. Речь идет о болезнях Помпе, Гоше, Краббе, Ниманна – Пика типа АВ и мукополисахаридозе типа 1, для лечения которых требуется трансплантация гемопоэтических стволовых клеток или препараты ферментной заместительной терапии. Для диагностики уже разработаны тест-системы, которые сейчас проходят регистрацию. Для включения в программу этих заболеваний ряду лабораторий, где сейчас проводятся исследования по расширенному неонатальному скринингу, потребуется дополнительное оборудование.

– Внедрение программ молекулярно-генетического скрининга родителей при планировании беременности для выявления риска рождения детей с наследственными болезнями потребует создать целую систему профилактики. Это означает, что нужно сделать доступными консультации у генетиков до и после тестирования, пренатальную диагностику и преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний, – заявил директор МГНЦ, главный внештатный генетик Минздрава России Сергей Куцев.

По итогам неонатального скрининга за 2024 год наследственные заболевания подтвердились у 726 детей. В их числе 430 новорожденных с наследственными болезнями обмена веществ, 121 ребенок с первичными иммунодефицитами, 175 малышей со спинальной мышечной атрофией. Средняя выявляемость заболеваний по стране в результате неонатального скрининга составила один случай на 1689 детей.