В МГНЦ имени Бочкова запустили новую программу диагностики редкого заболевания

В Медико-генетическом научном центре (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова в Москве стартовала новая программа, которая позволяет выявить недостаточность тимидинкиназы 2 без долгой «диагностической одиссеи», сообщает пресс-служба медучреждения.

Это редкое наследственное заболевание проявляется уже с первых месяцев жизни: у детей развиваются мышечная слабость и дыхательные нарушения, прогрессирует атрофия мышц. Клинические проявления схожи с теми, что встречаются при спинальной мышечной атрофии и наследственных миопатиях. Ранее пациентам удавалось установить точный диагноз только после множества молекулярных исследований.

Отмечается, что новая программа предоставляет детям – гражданам России возможность пройти бесплатное исследование по направлению профильного специалиста и получить результат в течение 45 рабочих дней. Образец крови для диагностики врач может направить в центр курьерской службой, также пациент может сдать анализ при личном визите.

В программе могут участвовать дети в возрасте от шести месяцев до шести лет с утратой моторных навыков, проксимальной мышечной гипотонией, включая слабость мышц шеи, и снижением сухожильных рефлексов, если ранее были исключены спинальная мышечная атрофия и миодистрофия Дюшенна. В МГНЦ отмечают, что успех лечения зависит от возраста, в котором начата терапия, поэтому пациентам крайне важно получить молекулярно-генетический диагноз как можно раньше.