Разработан новый метод неонатального скрининга
Фото: Guille B/Unsplash.com
По словам разработчиков теста, некоторые редкие генетические заболевания часто трудно диагностировать – процесс может занимать месяцы и даже годы, а используемые тесты часто требуют проведения биопсии. Новый метод анализирует тысячи генных мутаций и позволяет получать результаты всего за 54 часа, а для постановки диагноза нужен лишь один миллилитр крови.
В основе скрининга лежит анализ белков клеток крови с помощью масс-спектрометрии. Он показал высокую эффективность и помог правильно определить заболевание в 83% случаев.
Ученые отмечают, что если ранее разработанные тесты диагностируют болезни в 30–50% случаев, то новый метод позволит увеличить этот показатель до 70%. При этом его использование в клинической практике будет стоить столько же, сколько уже существующий тест, применяемый для диагностики редких митохондриальных заболеваний, однако потенциально он может определить тысячи других болезней.
