Врачи спасли младенца с редким генетическим заболеванием, переписав его ДНК

Ольга Новикова,

редактор Русфонда

Фото: Seif Eddin Khayat/Unsplash.com

Американские медики впервые применили индивидуальную генную терапию для лечения ребенка с тяжелым наследственным заболеванием, сообщают СМИ.

Мальчик родился с мутацией в гене CPS1. Это заболевание встречается у одного из 1,3 млн человек и приводит к накоплению аммиака в организме, который повреждает внутренние органы, особенно мозг. Отмечается, что около половины детей с этим диагнозом умирает в первую неделю жизни. Другим пациентам проводят трансплантацию печени, но к моменту операции у детей уже могут появиться серьезные нарушения.

Специалисты Детской больницы Филадельфии и Пенсильванского университета разработали экспериментальную персонализированную терапию по редактированию гена. Она включала три инфузии: одну дозу мальчику ввели в феврале, две другие – в марте и апреле. Врачи отмечают, что состояние ребенка улучшилось, но ему потребуется наблюдение на протяжении всей жизни.

Результаты своей работы ученые опубликовали в журнале New England Journal of Medicine, где описали процесс выявления конкретных мутаций, разработки терапии редактирования генов, а также технологию, которая может переписывать код ДНК.

Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития – чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания, за качество и достоверность которых мы ручаемся. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи. В нынешнее сложное время нам особенно нужна ваша поддержка – подписка на ежемесячный платеж или любое разовое пожертвование. Спасибо!

Поддержать Русфонд