«РетинаФонд» открыл сбор средств на разработку генной терапии хороидеремии

Команда некоммерческого фонда исследований и лечения заболеваний сетчатки глаза «РетинаФонд» объявила о старте новой программы по поиску лечения от редкого заболевания хороидеремия.

Хороидеремия – это форма наследственной дегенерации сетчатки, которая поражает примерно 1 из 50 тыс. мужчин: все начинается с детской ночной слепоты, за которой следует сужение периферического зрения и прогрессирующая потеря центрального зрения, вплоть до слепоты к 40–60 годам.

Причиной заболевания являются мутации в гене СНМ, который кодирует белок REP-1, участвующий в транспорте веществ внутри клеток сетчатки. Без этого белка клетки постепенно накапливают токсичные продукты, что приводит к их гибели.

В «РетинаФонде» отмечают, что генная терапия – единственный шанс остановить слепоту, и собирают средства на создание генной конструкции для коррекции мутации CHM, доклинические испытания безопасности и эффективности терапии и подготовку к клиническим исследованиям I–II фазы. Бюджет программы оценивается более чем в 5 млн руб.

Сбор средств продлится до 1 июня 2025 года. Поддержать проект можно на сайте «РетинаФонда».

Ранее Русфонд писал о том, как пациенты открыли сбор пожертвований на доклинические исследования для разработки генной терапии двух наследственных болезней сетчатки глаза: синдрома Ашера и болезни Штаргардта.