Сегодня – Международный день редких заболеваний

Этот день отмечается 28 февраля (в високосный год – 29 февраля) с 2008 года. Он призван привлечь внимание к проблемам людей, живущим с редкими (орфанными) заболеваниями, которые сталкиваются с трудностями при диагностике и получении терапии, так как зачастую эти патологии требуют инновационных методов лечения.

По данным Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова, на сегодняшний день в мире известно около 8 тыс. редких заболеваний, 90% из них имеют генетическую причину. Число орфанных пациентов составляет 6–8% от всего населения земного шара.

В России к редким болезням относят те, которые имеют распространенность не более десяти случаев на 100 тыс. человек. В перечне Минздрава РФ на 13 февраля 2025 года зарегистрировано 296 орфанных заболеваний.

Новые возможности для раннего выявления редких патологий дает программа неонатального скрининга новорожденных, которая реализуется с 2023 года. В прошлом году в МГНЦ проконсультировали более 12 тыс. пациентов, провели подтверждающую диагностику у более чем 17 тыс. новорожденных, попавших в группу риска, по итогам расширенного неонатального скрининга установили диагнозы более чем в 700 случаях.

Однако точно сказать, сколько всего в нашей стране редких пациентов, эксперты не могут. По данным МГНЦ, их число может составлять около 2 млн человек. Ранее Русфонд писал о том, зачем нужен регистр пациентов с редкими заболеваниями.