Экспертный совет «Круга добра» одобрил еще три препарата для лечения миодистрофии Дюшенна и лекарство для терапии оксалоза
Инфографика предоставлена фондом «Гордей»
Для приобретения препаратов решение экспертного совета фонда должен одобрить попечительский совет. Все три лекарства – препараты патогенетической терапии, они подходят для детей с разными генетическими мутациями, которые вызвали миодистрофию Дюшенна (МД).
– Эксондис 51 может применяться в терапии заболевания, которое вызвано 48 разными делециями (хромосомными перестройками. – Русфонд), он подходит примерно 13% детей с миодистрофией Дюшенна, – говорит Ольга Гремякова, учредитель благотворительного фонда «Гордей», член экспертного совета «Круга добра» и мама ребенка с МД. – Виондис 53 и вилтепсо подходят около 8% детей и также охватывают 48 различных делеций. Эти три препарата имеют доказанную клиническую эффективность, замедляют прогрессирование МД, их накопительный эффект виден в долгосрочной перспективе. Поскольку препараты относительно новые – один из них одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA, американским минздравом. – Русфонд) менее года назад, другой – чуть более года назад, третий – пять лет назад, – сейчас исследователи собирают данные, которые помогут полнее оценить долгосрочный эффект терапии.
Вместе с препаратом аталурен, подходящим 13% пациентов, решение о закупке которого «Круг добра» принял еще в апреле, эти лекарства помогут в лечении примерно трети детей с МД.
– Аталурен одобрен попечительским советом фонда «Круг добра» весной, и сейчас мы уже рассматриваем заявки на него, – отметила Ольга Гремякова.
В мире ведутся исследования еще нескольких препаратов патогенетической терапии, которые смогут помочь детям с МД.
Миодистрофия Дюшенна – тяжелое генетическое заболевание, при котором постепенно атрофируются мышцы. Оно распространено в основном среди мальчиков (один случай приблизительно на 3–5 тыс. детей), девочки заболевают редко, оставаясь носителями генетической поломки. По подсчетам НМИЦ здоровья детей, в России должно быть около 4 тыс. людей с миодистрофией Дюшенна. При этом, по данным Ольги Гремяковой, около двух третей пациентов живут без установленного диагноза, а значит, без помощи, без лекарств, без надлежащего ухода.
На заседании 9 июля экспертный совет также одобрил к включению в список финансируемых через фонд лекарств препарат окслумо (лумасиран). Это лекарство применяется в терапии первичной гипероксалурии 1‑го типа, или оксалоза, – орфанной болезни, связанной с накоплением в организме щавелевой кислоты и отложением ее соли, оксалата кальция, возле суставов и в органах.
