Организация «Хантер-синдром» опубликовала брошюру о мукополисахаридозе
Мукополисахаридозы – группа тяжелых генетических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена веществ. В организме больного не хватает ферментов, которые расщепляют мукополисахариды. В результате эти вещества накапливаются, приводя к множественным деформациям костей, суставов, задержке физического развития, при некоторых типах заболевания – умственного.
Документ содержит много полезной информации для родителей детей с мукополисахаридозом: как происходит принятие тяжелого диагноза взрослыми и детьми, какие особенности поведения есть у ребенка с этим диагнозом, какая медицинская помощь ему требуется, как организовать быт ребенка, его реабилитацию, обучение и взаимодействие с другими детьми, где искать помощи.
Организация «Хантер-синдром» объединяет семьи, столкнувшиеся с мукополисахаридозами и другими редкими генетическими болезнями, занимается организацией помощи пациентам, проводит информационные и просветительские мероприятия по редким заболеваниям для педагогов, соцработников и медиков.
Руководит организацией мама ребенка с мукополисахаридозом Снежана Митина – подробнее о ней вы можете прочитать в материале нашего корреспондента Оксаны Пашиной «Благотворительность высшей пробы».
Выдержки из брошюры
1
«У пациентов с мукополисахаридозом наблюдается сокращение связок и сухожилий, в результате чего они с трудом или совсем не способны поднимать руки над головой. Локти подвержены контрактурам. Болевой синдром в большинстве случаев не наблюдается, но эти особенности нужно учитывать при проведении упражнений. Ладони таких пациентов имеют характерно широкую форму, пальцы скрючены и часто не разгибаются полностью. По этой причине рекомендована интенсивная гимнастика для пальцев, которую родители могут проводить дома. Лучше всего ввести ее в повседневные домашние ритуалы, например во время еды за столом. Игры с участием ладоней и пальцев очень по душе детям, но во время упражнений на растяжение могут появиться жалобы на боль и неприятные симптомы. Хорошо помогают тепловые процедуры, включающие теплые повязки на руки и подушечки с прогретыми зернами, мхом, торфом, которые пациент держит в руках во время игр».
2
«Не бойтесь наказывать вашего ребенка с мукополисахаридозом так же, как и его братьев и сестер. Многие родители делают ошибку, устанавливая для больного ребенка иные пределы дозволенности, чем для здоровых детей. Помните, что ребенок с мукополисахаридозом нуждается в дисциплине точно так же, как и любой другой ребенок. Ясность и твердость родителей способствуют воспитанию в ребенке чувства безопасности. Адекватная дисциплина помогает детям учиться управлять собственным поведением. Родители должны быть уверены, что требования к дисциплине одинаковы как со стороны их сына с мукополисахаридозом, так и со стороны других детей. Это очень способствует здоровым отношениям между детьми».
3
«Предположим, вам заявили, что ваш ребенок должен быть помещен в специальный класс, потому что его поведение подрывает учебный процесс, отчего страдают другие дети. Имейте в виду, что существуют специальные инструкции, с помощью которых определяется, носит ли поведение ребенка настолько подрывной характер, что это вредит другим детям. Только так школа может обосновать перевод ребенка в специальный класс (или специальное учебное заведение). Однако предварительно школа должна предпринять со своей стороны шаги, направленные на минимизацию бремени, ложащегося на преподавателя и других учеников».
