«Круг добра» поможет детям с болезнью Баттена и оксалозом
Фото: Unsplash.com
НЦЛ 2-го типа, или болезнь Баттена, – редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. У пациентов поражаются клетки головного мозга, развиваются эпилептические приступы, ухудшается интеллект, двигательные функции, речь, зрение. К 7–8 годам дети с болезнью Баттена перестают вставать с постели, без лечения умирают в 10–12 лет. На начало 2020 года в стране, по данным общественной организации помощи пациентам с НЦЛ «НаЦеЛены жить», выявлено 32 ребенка с болезнью Баттена.
Единственный в мире препарат, останавливающий развитие заболевания, – церлипоназа альфа, именно его будет закупать для маленьких пациентов «Круг добра». Годовой курс лечения этим лекарством одного пациента обходится в 50–60 млн руб.
Первичная гипероксалурия 1-го типа, или оксалоз, – орфанная болезнь, связанная с накоплением в организме щавелевой кислоты и отложением ее соли – оксалата кальция – возле суставов и в органах. Болезнь развивается в раннем детстве, иногда долгое время протекает бессимптомно. Особенно при оксалозе страдают почки: без лечения 50% пациентов приобретают почечную недостаточность к 15 лет, около 80% – к 30 годам.
Какое лечение для детей с оксалозом будет финансировать «Круг добра», пока неизвестно. Первое в мире лекарство от этой болезни – окслумо (лумасиран) – было одобрено для применения в Евросоюзе и США в ноябре 2020 года. Это препарат генной терапии, который сдерживает выработку оксалатов в организме. Один флакон окслумо стоит почти $80 тыс., дозировка зависит от веса ребенка, прием пожизненный.
Ранее «Фармвестник» сообщил, что «Круг добра» также включил в перечень заболеваний туберозный склероз и сахарный диабет 1-го типа у детей 1–4 лет, однако ни на сайте Общественной палаты, ни на сайте фонда не отмечается, на каком заседании экспертного совета это было решено. В перечень препаратов, закупаемых «Кругом добра», 24 июня включили эверолимус (афинитор) для лечения туберозного склероза.
