«Круг добра» включил в перечень заболеваний еще две редкие болезни

Экспертный совет фонда включил в перечень заболеваний мукополисахаридоз II типа и врожденную тромботическую тромбоцитопеническую пурпуру, а также расширил возрастные границы для генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна до девяти лет и одного месяца.

Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера) – наследственная лизосомная болезнь накопления. 75% пациентов страдают нейропатической формой, которая вызывает неврологический дефицит, ухудшение интеллектуальных функций и задержку психоречевого развития. Для терапии планируется закупать новый препарат идурсульфаза бета, если попечительский совет фонда утвердит его включение в перечень.

Врожденная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Апшоу – Шульмана) – опасное аутоиммунное гематологическое заболевание, при котором снижается количество тромбоцитов в крови. Ранее детям с этим диагнозом было доступно только переливание плазмы крови, что требовало регулярной госпитализации. Сейчас для лечения есть препарат адзинма, который замещает дефицитный фермент. Отмечается, что его можно вводить дома, не посещая медучреждение. Если попечительский совет фонда включит его в перечень для закупки, родителей детей обучат введению препарата.

Также экспертный совет расширил возрастную группу детей, которым показан препарат элевидис для терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Это решение позволит обеспечить препаратом еще несколько детей, которым не подходит никакой другой патогенетический препарат, а девять лет исполнилось или исполнится в июне.

Ранее Русфонд писал о том, что элевидис разрешили применять детям до восьми лет включительно.