Сегодня – Всемирный день осведомленности о миопатии
Ульриха – Бетлема

Ольга Новикова,

редактор Русфонда

Фото: Stephen Andrews/Unsplash.com

Этот день проводится впервые с целью объединения пациентов с миопатией Ульриха – Бетлема, их родственников, медиков и исследователей по всему миру, а также привлечения внимания к проблемам людей с этим диагнозом.

Миопатия Ульриха – Бетлема – редкое (орфанное) генетическое нервно-мышечное заболевание, связанное с дефицитом коллагена. Болезнь относится к группе врожденных мышечных дистрофий и развивается из-за мутаций в генах. Диагностика заболевания затруднена, пациенты и их семьи сталкиваются с нехваткой информации, специалистов и доступности терапии.

К основным проявлениям патологии относятся прогрессирующая мышечная слабость, контрактуры суставов, при которых возникают затруднения при сгибании и разгибании конечностей, прогрессирующий сколиоз и дыхательная недостаточность. Многим пациентам с миопатией Ульриха – Бетлема уже в подростковом возрасте требуется неинвазивная вентиляция легких.

Распространенность заболевания составляет 8:1 000 000 человек. В регистре Российского сообщества пациентов с миопатией Ульриха – Бетлема (COL-6) значатся 174 человека – 132 ребенка и 42 взрослых.

Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития – чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания, за качество и достоверность которых мы ручаемся. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи. В нынешнее сложное время нам особенно нужна ваша поддержка – подписка на ежемесячный платеж или любое разовое пожертвование. Спасибо!

Поддержать Русфонд