Лечить ахондроплазию теперь будут с рождения

Ольга Новикова,

редактор Русфонда

Фото: Mina Rad/Unsplash.com

Экспертный совет фонда «Круг добра» расширил перечень детей, которым назначают препарат восоритид для лечения ахондроплазии, включив в него новорожденных, сообщает пресс-служба фонда.

Ахондроплазия – редкое заболевание, проявляющееся непропорциональной низкорослостью. Ее вызывает мутация гена, замедляющая преобразование хрящевой ткани в костную. Болезнь сопровождается мультисистемными нарушениями, влияющими на физическое и психологическое состояние пациентов.

Ранее лекарство получали дети с ахондроплазией после двух лет. Но так как клинические проявления болезни развиваются уже во внутриутробном периоде, терапию будут начинать с младенческого возраста – сразу после постановки диагноза.

Эксперты также обсудили применение препаратов одевиксибат и мараликсибат, применяемых при прогрессирующем семейном внутрипеченочном холестазе (ПСВХ) – группе наследственных заболеваний, приводящих к циррозу печени.

Одевиксибат ранее применялся для пациентов в возрасте от шести месяцев с ПСВХ 1-го и 2-го типов. Теперь ограничений по типам заболеваний нет. В перечень также внесли препарат мараликсибат, который не зарегистрирован в России и показан детям в возрасте от трех месяцев. Отмечается, что у врачей теперь будет выбор при назначении того или иного препарата, что положительно скажется на терапии детей с ПСВХ с учетом индивидуальных особенностей заболевания.

Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития – чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания, за качество и достоверность которых мы ручаемся. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи. В нынешнее сложное время нам особенно нужна ваша поддержка – подписка на ежемесячный платеж или любое разовое пожертвование. Спасибо!

Поддержать Русфонд