Яндекс.Метрика
Арина болеет уже пять лет. Все это время нам ставили разные диагнозы, но лечение не давало результата. Дочь жаловалась на боли в животе, не могла спать из-за приступов ночной рвоты, которые продолжались по три-четыре ночи подряд. Все это выматывало нас, взрослых людей, что говорить о маленьком ребенке. В конце концов было принято решение отвезти Арину в Научный центр здоровья детей РАМН. Но для поездки нужны были деньги, и мы продали нашу трехкомнатную квартиру. Диагноз, поставленный в Осетии, подтвердился, но через месяц после курса лечения приступы повторились. В 2012 году уже по госквоте мы поехали в НИИ педиатрии и детской хирургии. На этот раз первоначальный диагноз опровергли, но под вопросом другой, не более утешительный – псевдоксантома (дистрофия эластической ткани – Русфонд). Для уточнения диагноза и результативного лечения нужен целый ряд генетических обследований, которые не оплачиваются государством. К сожалению, у нас уже нет возможности оплатить их самостоятельно, поэтому мы просим о помощи. Анжела Муртазова, Северная Осетия, Беслан.
Опубликовано 31 января 2013

Главный научный сотрудник НИИ педиатрии и детской хирургии Алла Семечкина (Москва): « Изменения на коже, в почечной ткани, жалобы на боли в животе характерны для эластической псевдоксантомы. Но для подтверждения диагноза необходимо провести исследование гена, ответственного за формирование клинической картины болезни».

История болезни

12 мая 2013

Арине Тотровой проведено обследование в НИИ педиатрии и детской хирургии (Москва).

Результаты обследования подтвердили наличие генной мутации в организме Арины. 5 сентября Арина приедет в клинику для лечения заболевания.
Аринины родители Анжела и Артур благодарят за помощь читателей Русфонда.

comments powered by HyperComments