Яндекс.Метрика
Огромное спасибо всем, кто помог нашему сыну! Благодаря вам, наши незнакомые друзья, немецкие врачи спасли Роме зрение и провели сложное генетическое обследование на наличие синдрома Стиклера первого типа. Результаты были отрицательными, и причина тяжелого Роминого недуга по-прежнему не ясна: быстрая утомляемость, гипермобильность суставов, мышечная гипотония, белково-энергетическая недостаточность, дисбиоз кишечника. Малыш родился с патологически слабыми мышцами и катарактой глаз. Все детство в больницах. Врачи сомневались, что Рома будет видеть и ходить. Но он не только ходит – он бегает! А вот со зрением плохо, в Санкт-Петербурге Роме сделали семь операций. В прошлом году резко поднялось глазное давление, нависла угроза полной слепоты. Сейчас нужно продолжить генетическое обследование. В России его не проводят, нам рекомендовали немецкую клинику, но нет средств на оплату. Работает только муж, этого дохода едва хватает на жизнь. Рома – малыш с огромной волей, светлый и радостный. Любит музыку, играет на пианино, мечтает стать музыкантом. Мы от всей души просим вас помочь в дальнейшем лечении сына, в уточнении нашего диагноза, в исключении других типов синдрома Стиклера. Поставив точный диагноз, подобрав нужную терапию, мы сможем дать Роме полноценную жизнь. Светлана Сень, Ленинградская область.

Фото из архива семьи Сень

Как это было:

Безымянная беда

Опубликовано 23 января 2013

Врач-педиатр школы-интерната «Олимпийский резерв» Александра Тархова (Сестрорецк, Ленинградская область):

– Я наблюдаю Рому с рождения. В прошлом году мы заподозрили синдром Стиклера, но чтобы определить тип заболевания и назначить правильное лечение, необходимо тщательное обследование. У нас оно невозможно.

Профессор Центра генетики человека при клинике Шарите Штефан Мундлос (Берлин, Германия):

– Анализ на первый тип синдрома Стиклера не подтвердился. Обследование нужно продолжить. Без точного диагноза и лечения состояние Ромы только ухудшится: разовьется сколиоз, упадет зрение, начнутся боли в суставах. Наша клиника накопила большой опыт наблюдения детей с генетическими патологиями. С помощью различных методик мы поддерживаем таких детей медикаментозной терапией либо полноценно реабилитируем.

История болезни

17 апреля 2013

Рома Сень прошел обследование в клинике Шарите (Берлин, Германия).

Основное лечение было направлено на зрение. Назначенные немецкими врачами препараты помогли Роме: он стал значительно лучше видеть. Генетическое обследование подтвердило тяжелое заболевание, которое неизлечимо. Слабые мышцы возможно поддерживать только при помощи лечебной физкультуры. В сентябре 2013 года Рому снова ждут в клинике.
Ромины родители Светлана и Михаил благодарят за помощь ОАО АКБ «Международный финансовый клуб», зрителей «Первого канала» и читателей Русфонда.
 

27 февраля 2013, Среда, 21:30 — программа «Время»




27 февраля 2013, Среда, 18:26 — Новости




30 января 2013, Среда, 21:12 — программа «Время»




30 января 2013, Среда, 18:16 — Новости





comments powered by HyperComments