Процесс укрепления
О девочке со СМА 1-го типа, которая живет дальше, получив инъекцию дорогого препарата
Кристине Головчанской из Воронежа – два года. Девочка родилась со спинальной мышечной атрофией (СМА) 1‑го типа. СМА – генетическое заболевание, при котором у пациента гибнут нейроны, отвечающие за движение. При СМА 1‑го типа гибель нейронов происходит быстро и проявляется очень рано – так было и у Кристины. Русфонд помог родителям девочки с покупкой откашливателя, который понадобился ей, когда она у нее ослабели легкие, так и не успевшие толком окрепнуть. Аппарат нужен Кристине до сих пор, хотя есть большая вероятность, что скоро девочка перестанет в нем нуждаться. Ее семье удалось собрать огромную сумму на препарат золгенсма – девочка получила инъекцию примерно полгода назад. Как это происходило и как сейчас живет Кристина, рассказывает ее мама Светлана.
«У Кристины СМА 1-го типа. Заболевание начало проявляться, когда малышке было примерно полгода. Прогрессировало очень быстро. Родилась дочка обычным ребенком – все было хорошо. Она переворачивалась, держала голову, пыталась ползти. Однако потом мы поняли, что время идет, а Кристина не пытается сесть или встать на четвереньки.
Начали тревожиться, записались на прием к неврологу. Поначалу дочке ставили гипотонус, рекомендовали препараты типа кортексина, мол, пройдете курс – состояние улучшится. Но лучше ребенку не становилось, к десяти месяцам Кристина откатывалась в физическом развитии назад.
В общей сложности мы побывали у четырех неврологов – самых лучших, которых смогли найти в Воронеже и в соседних областных городах, – только одна из них предложила нам сделать генетический тест. Причем врач, назначив тест, не сказала нам с мужем о своих подозрениях. После получения результатов мы сами прочитали, что у Кристины – спинальная мышечная атрофия 1-го типа.
Предположение о том, что у дочери СМА, сделал генетик. Когда он произнес аббревиатуру, я поинтересовалась, что это такое. Он объяснил. Поэтому, пока готовился результат анализа, я всеми силами гнала ее от себя, мысль о СМА. Когда же я увидела подтверждение, не могла поверить. Шок – так можно описать мое состояние. Помню, что я вышла из кабинета врача, села рядом и ревела так, что не могла вымолвить ни слова.
Первым делом мы обратились в благотворительный фонд "Семьи СМА" – там нам посоветовали добиваться спинразы. Методом тыка собрали информацию, как это сделать. Попытались добиться закупки в местных органах здравоохранения, но у нас ничего не получилось, нам отказали.
Через несколько месяцев благодаря московскому неврологу Светлане Артемьевой, которая до сих пор Кристину наблюдает, дочка попала в группу детей для клинических испытаний рисдиплама. Кристина слабела очень быстро: рисдиплам был нашим единственным шансом на спасение. Дочка начала его принимать в мае 2020 года.
Через месяц после начала лечения рисдипламом Кристина начала потихоньку переворачиваться со спины на живот и обратно. Препарат не дал мышцам окончательно атрофироваться, придавал ей сил. И мы узнали про золгенсму, но стоимость препарата казалась космической, а ввести его нужно было до двух лет. Время еще оставалось, поэтому мы начали сбор. Думаю, если бы не рисдиплам, Кристина не дождалась бы золгенсму.
Рисдиплам и спинраза – препараты пожизненной терапии. Год лечения тем или другим препаратом стоит многих миллионов. Золгенсму же ребенку до двух лет или c массой тела до 13,5 килограмма вводят один раз в жизни. Мы решили попробовать собрать деньги на золгенсму вместо того, чтобы выпрашивать у государства каждый год многомиллионное лечение и постоянно опасаться, что в какой-то момент лекарство мы не получим. Получается, есть препарат – ребенок живет, нет препарата – ребенок умрет.
Инъекцию золгенсмы Кристине сделали 28 января этого года. Деньги на него мы собирали долго, упорно, всем миром – 150 млн. Сбор длился семь месяцев – мы открыли его 1 июня 2020-го, а закрыли 30 декабря, перед самым Новым годом. Это был настоящий подарок, чудо.
Покупали мы лекарство через благотворительный фонд, но в сборе участвовали несколько фондов, которые согласились нам помочь. Кроме того, собирали на мой личный счет. Помощь оказывали волонтеры, которые учили меня, как лучше вести соцсети, как правильно подавать информацию. Нас поддерживали известные люди – это тоже очень помогло.
Чтобы мошенники не смогли использовать данные Кристины, фотографии, которые мы выкладывали в соцсетях, отмечали водяными знаками. Так их невозможно скопировать.
Прогноз у Кристины положительный. Пока она все еще сама не ходит и не говорит, не держит голову, но улучшения есть. Она увереннее шевелит руками и ногами, поднимает их выше. Постороннему человеку это может быть незаметно, но мы всей семьей подобные моменты с радостью отмечаем.
Кристина занимается ЛФК, мы ходим с ней в бассейн, на массаж. На ЛФК дочка капризничает: ей пока тяжело поднимать руку или ногу, она обижается на человека, который это от нее требует. Бассейн любит больше, ей нравится плавать – она иногда уже держится на воде сама.
Откашливатель, который Русфонд приобрел для Кристины с помощью читателей, очень нам нужен – дочка занимается дыхательной гимнастикой, чтобы укрепить дыхательные мышцы: пока ее выдох еще слаб. Но, если тренироваться, все будет хорошо. И вот откашливатель очень помогает – легкие освобождаются, Кристине легче.
По профессии я акушерка. Но сейчас не работаю, так как нужно постоянно быть рядом с дочкой. У нас с мужем Евгением есть еще старший сын Денис. Ему четыре года, он носитель СМА, но, слава богу, здоров. Ходит в садик и ждет, когда сестра сможет играть с ним в полную силу.
Недавно я стала сертифицированным специалистом по детскому массажу. Пошла учиться по нескольким причинам. Во-первых, хочу поставить Кристину на ноги – это одна из целей моей жизни. Во-вторых, она очень боится людей в белых халатах, для нее прикосновения незнакомцев – острый нож. В домашних условиях, надеюсь, ее ужас исчезнет. К тому же массаж ей нужно делать каждый день. В-третьих, я теперь надолго, наверное, привязана к дому, хочется себя как-то реализовать, несмотря ни на что. Любому человеку необходимо развитие. Очень долго не понимала, что мне нужно и чем я хочу заниматься. А однажды все сложилось, когда я ответила себе на вопросы: "Что для меня сейчас важно? И что для этого нужно сделать?"
Начинать сбор на золгенсму было очень страшно, но еще страшнее было потерять Кристину. Путь, который мы прошли с помощью волонтеров, которые нам помогали, многому научил меня: я стала смелее, перестала бояться камер и публики. Теперь какие-то "большие" проблемы кажутся мелочью.
Год назад я не верила, что мы сможем закрыть такой огромный сбор. Я и сейчас иногда подхожу к полочке, где хранится коробочка из-под золгенсмы, чтобы еще раз убедиться: Кристина получила укол и набирается сил, чтобы сделать первый шаг».
Фото Жанны Фашаян
Русфонд благодарит администрацию детского бассейна «Морской котик» (Воронеж) за помощь в проведении сьемки
