Медленное улучшение

Как чувствует себя ребенок со СМА, который чудом дожил до введения препарата золгенсма

Мише Бахтину из Екатеринбурга в первые месяцы жизни диагностировали спинальную мышечную атрофию (СМА) 1-го типа. Читатели Русфонда помогли ему с покупкой аспиратора и аппарата неинвазивной искусственной вентиляции легких (НИВЛ). Восемь месяцев назад Мише ввели препарат золгенсма. Сейчас мальчику год и три месяца. Мы поговорили с его мамой Яной Бахтиной, узнали, как изменилась их жизнь после введения препарата и как Миша себя чувствует сейчас.

Екатерина Николаева: Как и когда вы узнали о диагнозе сына?

Яна Бахтина: Первое, что нас насторожило, – это вялость ребенка. У Миши был тихий плач, кашель, и даже чихал он тихо. Это были первые звоночки. Мы обратились к неврологу, она заподозрила у сына СМА. В областной детской больнице врачи взяли кровь на генетический анализ и отправили его в Москву. Диагноз подтвердился.

Е. Н.: Какие прогнозы делали врачи?

Я. Б.: Сначала говорили, что вариантов нет, малыш уйдет, надо это принять. Говорили, что Миша не доживет и до четырех месяцев, так как у него очень агрессивный тип СМА. Эту болезнь только начали лечить в России – всего два с половиной года врачи используют терапию, практики пока мало. Даже сейчас, после введения препарата, нам не говорят, что будет с ребенком, чего он сможет достигнуть. Наши дети в каком-то смысле первопроходцы. И потом благодаря им течение болезни других пациентов станет предсказуемо.

Е. Н.: Как вы делали выбор между двумя препаратами, которые рекомендуют для лечения СМА, – золгенсмой и спинразой?

Я. Б.: Мы знали, что есть два вида терапии: генная и патогенетическая, они направлены на остановку регресса, но внутри организма имеют разное действие. Золгенсма действует на причину, а спинраза – на вторичный ген. У нас выбор даже не стоял: золгенсма – разовая инъекция, спинраза – пожизненная. В нашем государстве хотелось бы иметь стабильность, чтобы терапия действовала постоянно. Спинразу сейчас выделяют за счет областного бюджета, но и это не гарантировано. В любом случае СМА – диагноз смертельный, поэтому мы выбрали препарат, который вводится однократно и убирает причину болезни.

Е. Н.: Как вы собирали деньги на лекарство? Сколько на это ушло времени?

Я. Б.: Деньги собирали с помощью соцсетей. Сбор шел три с половиной месяца. Миша в это время находился в реанимации. Морально было очень тяжело: оставаться в разуме, что-то придумывать для того, чтобы собрать нужную сумму. Добровольцы помогали вести странички в соцсетях, паблик в инстаграме я вела сама. Я практически не спала и питалась урывками. Состояние сына было нестабильным, мы боролись за его жизнь.

Нам очень помогли жители Екатеринбурга: весь город включился в помощь – это тоже придавало сил. Была колоссальная поддержка людей, и до сих пор многие спрашивают, что нам нужно и чем можно помочь.

31 декабря 2020 года мы собрали необходимую сумму – 150 343 750 рублей – и закрыли сбор. Когда Мише было семь месяцев, ему ввели препарат золгенсма, до этого он получил четыре инъекции спинразы (два укола были оплачены из средств бюджета Свердловской области, еще два помог оплатить благотворитель. – Русфонд).

Е. Н.: Где Мише делали инъекцию?

Я. Б.: Препарат вводили в Научно-практическом центре специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого в Москве. Миша дышал с помощью аппарата ИВЛ, поэтому мы купили дополнительные места в самолете и оплатили билет реаниматологу. Ребенка заносили в самолет на руках. В какой-то момент у сына выпала трубка и он начал задыхаться. Его спас врач, который был с нами: ввел в наркоз через катетер и заинтубировал (интубация трахеи – введение специальной трубки в трахею для обеспечения проходимости дыхательных путей. – Русфонд).

Е. Н.: Как прошел перелет?

Я. Б.: В аэропорту Екатеринбурга нам предоставили отдельную комнату ожидания, по прибытии в Москву у трапа самолета нас встретил реанимобиль. Пока летели, мы ни в чем не нуждались – сотрудники авиакомпании отнеслись к нам с большим вниманием.

Е. Н.: Как Мишу готовили к процедуре?

Я. Б.: Четыре месяца мы провели в больнице, потом Мишу сняли с ИВЛ, и он начал дышать с помощью аппарата НИВЛ. А через месяц у сына полностью восстановилось самостоятельное дыхание. В этом ему помогли инъекции спинразы. Далее последовало очень долгое согласование с Минздравом, чтобы ввезти золгенсму в Россию. По идее это должно было занять около семи дней, но на практике на это ушло гораздо больше времени. В НПЦ впервые делали такую инъекцию, поэтому еще потребовалось время на обучение врачей. 19 февраля нам ввели препарат. К счастью, Миша хорошо перенес инъекцию, не было побочных эффектов: изменения печеночных ферментов, тошноты, температуры. Мы, как положено, принимали преднизолон в течение двух месяцев. Сейчас ребенок не принимает никаких медицинских препаратов.

Е. Н.: Как сейчас чувствует себя Миша? Произошли ли какие-то изменения после введения препарата?

Я. Б.: Заболевание перестало прогрессировать, ребенок ежедневно учится чему-то новому: поднимать руки вверх, брать игрушки, перекладывать предметы из руки в руку. Миша сам дышит, восстановился глотательный рефлекс, он может самостоятельно пить из ложечки, уже произносит определенные звуки. Появляются силы, стало больше движений в теле. Состояние Миши улучшается. Это не описать – просто надо было видеть, каким ребенок был, а каким стал. Раньше он лежал неподвижно и мог двигать только глазами, а теперь может сидеть в специализированном кресле, играть с игрушками.

Е. Н.: Что сейчас нужно Мише для восстановления?

Я. Б.: Мы много времени уделяем реабилитации, в основном это занятия на дому, потому что в России нет реабилитационных центров для таких детей. Программа восстановления построена на основе консультаций у специалистов очно или онлайн, а также на основе опыта других родителей. Недавно мы были на консультации в Тюмени у прекрасного специалиста по ортезам. Мише требуется жесткий корсет и туторы на ноги, чтобы вертикализироваться и приучать органы находиться в правильном положении. За все это приходится платить деньги, государство компенсирует только небольшую часть затрат.

Е. Н.: Вы общаетесь с другими родителями детей со СМА?

Я. Б.: Да, мы общаемся со всеми родителями. У нас есть общий чат. Мы всегда можем проконсультироваться друг у друга, помочь, поддержать. Это очень ценная связь. У всех, кто получил терапию, состояние улучшилось. У каждого ребенка – свои результаты. Деток со СМА нельзя сравнивать, результат зависит не от родителей, а от возможностей самого ребенка.

Фото Сергея Величкина