Получил шанс на жизнь
О трехлетнем мальчике, которому ввели самое дорогое в мире лекарство не по возрасту, а по весу
Екатерина Николаева: Как вы узнали о диагнозе, что насторожило в состоянии ребенка?
Юлия Лабутина: Самым страшным было, когда месячный Саша перестал поднимать ноги. Мы обратились к врачу, невролог успокоил, сказал, что это гипотонус, и отправил нас на массаж. Но ребенок продолжал слабеть. Врачи подозревали миопатию (группа нервно-мышечных заболеваний, которые приводят к постепенной атрофии и деградации всех мышц, в том числе дыхательных. – Русфонд). В результате в три с половиной месяца сыну поставили диагноз «СМА 1-го типа» (самая ранняя и тяжелая форма заболевания, причиной которого является необратимое нарушение функций нейронов спинного мозга, приводящее к атрофии мышц. – Русфонд). К тому моменту Саша даже не пытался поднять голову. Классическая СМА с ранней диагностикой и тяжелыми последствиями.
Е. Н.: Какие прогнозы делали врачи, какое лечение назначали?
Ю. Л.: Врачи сказали, что сын проживет не больше года. Болезнь быстро прогрессировала. Уже в полгода Саша стал зависеть от аппаратуры: аспиратора, дыхательного аппарата. Отчасти нам повезло – в пять с половиной месяцев нам предложили принять участие в клинических испытаниях патогенетической терапии. Мы согласились, получали лечение два с половиной года. И были результаты: Саша начал держать голову, появилась опора в ногах, стал лучше дышать.
Е. Н.: Как вы сделали выбор между двумя препаратами – золгенсмой и спинразой?
Ю. Л.: Мы проходили патогенетическую терапию в рамках испытаний, поэтому спинразу получить не могли. Когда производитель золгенсмы разыгрывал сто доз, мы подали заявку, но нам не повезло. Примерно в это время в Европе зарегистрировали золгенсму. У препарата было ограничение по весу – его можно было вводить детям до 13,5 килограмма. Саше уже было два года, но по весу он еще проходил. У нас появился шанс. Врачи говорили, что у сына хорошая динамика. Мы выбрали этот препарат, потому что его нужно ввести всего один раз. Со спинразой пугает то, что сегодня государство им обеспечивает, а завтра может не обеспечить.
Е. Н.: Как собирали деньги на лекарство? Что оказалось самым сложным при сборе?
Ю. Л.: Мы открыли сбор 26 июня 2020 года, перед этим консультировались с врачами, нашими и зарубежными, узнавали, можно ли Саше вводить препарат. Когда собрали все необходимые документы, открыли сбор. Первые и последние месяцы были самыми сложными. Было тяжело достучаться до людей, постить личные фотографии, делиться подробностями нашей жизни. Это было трудно не только психологически, но и физически – приходилось совмещать с постоянными реабилитациями сына. К помощи стали подключаться волонтеры, жертвователи и благотворительные фонды – мы им очень благодарны. За первые полгода была собрана совсем небольшая сумма, мало кто знал, что золгенсму можно вводить до определенного веса. Мы были одними из первопроходцев. Когда первый ребенок в России, Маша Леонтьева, получила препарат по весу, сбор пошел лучше. А потом пришел первый подарок – 5 миллионов рублей от Игоря Алтушкина, главы «Русской медной компании». Он также помог закрыть остаток сбора. Стоимость 57,5 миллилитра лекарства составила 150 343 400 рублей. Особенность золгенсмы еще состоит в том, что ее изготавливают индивидуально под вес ребенка в течение двух недель после полной оплаты препарата.
Е. Н.: Где вам вводили препарат? Как прошла процедура, как ее перенес ребенок?
Ю. Л.: Вводили препарат в Областной детской больнице в Екатеринбурге под наблюдением наших врачей. Десятого июня мы закрыли сбор – я тогда вообще не верила, что мы это сделали. Все это время мне придавала сил надежда, что скоро сбор завершится и Саша получит шанс на жизнь. Лекарство привезли из Нидерландов, но, так как препарат не зарегистрирован в России, мы два месяца ждали федерального консилиума, чтобы лекарство разрешили ввезти в страну. Нам пришлось пересдавать все анализы. За эти два месяца Саша сильно ослаб: перестал держать голову, все время лежал, когда его ставили на ножки, начинал захлебываться мокротой. Введение препарата длилось час и пятнадцать минут, меня трясло от страха. Первые сутки было ощущение, что ничего не произошло. На вторые сутки поднялась температура, но быстро снизилась, пару раз была рвота. На третий день сын начал двигать рукой, а на четвертый – держать голову. Через несколько дней стало меньше мокроты в дыхательных путях. Через неделю Саша смог держать корпус, сидя у меня на руках, и удерживать голову. Через месяц у сына появились первые попытки сидеть без поддержки. Он мог 30–40 секунд удерживать себя, сидя на краю дивана. Потом стал самостоятельно передвигаться на коляске. Сейчас он может сидеть без поддержки более пяти минут, четко и понятно говорит.
Е. Н.: Какую реабилитацию вы проходите сейчас?
Ю. Л.: Мы ежедневно ездим в хоспис при Областной детской больнице на иппотерапию, занимаемся с нейропсихологом. Никто не скажет, насколько Саша сможет восстановиться. Сколько мотонейронов осталось у сына на момент введения лекарства – тоже неясно. Тем не менее положительная динамика есть. Но мы все равно всегда с собой носим откашливатель и аспиратор. Также Саше требуется вертикализатор, прогулочная коляска, корсет, туторы, ортезы. Поэтому мы продолжаем обращаться в фонды. Но все, что можно получить бесплатно, – мы стараемся получить.
Е. Н.: Общаетесь ли вы с другими родителями детей со СМА?
Ю. Л.: Конечно, общаемся! Мы одна большая семья. Все эти три года я продержалась благодаря их поддержке. К тому же специалистов по СМА в стране мало. Поэтому мы делимся друг с другом опытом. Даже не все специалисты знают, как пользоваться некоторым медицинским оборудованием, эти подробности мы тоже зачастую узнаем друг от друга. Оля Германенко, директор фонда «Семьи СМА», всегда на связи. Благодаря этому мы и держимся.
Фото Алексея Таранова
