14.01.2019
В России впервые удалось исправить мутацию, вызывающую муковисцидоз
Фото: pixabay.com
По словам Смирнихиной, в ее лаборатории с помощью редактирования генома удалось исправить самую распространенную мутацию, вызывающую муковисцидоз. По предварительным результатам, эффективность коррекции мутации – больше 10%, что вдвое превышает мировые результаты. Это первый опыт подобного исследования в России. «Уверена, что через год мы будем говорить об успешных результатах геномного редактирования, о том, что разработали лечение муковисцидоза», – сказала Светлана Смирнихина.
По предварительной оценке МГНЦ, в ближайшие десять лет, после дополнительных исследований, подтверждающих отсутствие побочных эффектов, разрабатываемый метод может быть введен в клиническую практику. Он состоит из нескольких этапов, рассказала Русфонду Светлана Смирнихина. Вначале взятые из организма клетки с помощью специального воздействия превращаются в плюрипотентные стволовые клетки. Затем путем генного редактирования производится исправление мутации в гене CFTR, вызывающей муковисцидоз. Получив клетки, свободные от мутации, исследователи превратят их в клетки эпителия легкого, которым муковисцидоз уже не страшен. Сейчас исследователи находятся на втором этапе: они учатся исправлять самую распространенную из мутаций, вызывающих муковисцидоз.
Муковисцидоз – одно из самых частых и тяжелых врожденных генетических заболеваний. Оно в первую очередь поражает легкие и поджелудочную железу. В организме скапливается слизь, которая постепенно сгущается и плохо выводится. Органы дыхания забиваются мокротой, которая служит питательной средой для синегнойной палочки – опасной инфекции, разрушающей бронхи и легкие. Заболевание отчасти поддается симптоматическому лечению. В среднем в России частота болезни составляет один случай на 10 тыс. новорожденных.
