CRISPR-терапия помогла существенно улучшить состояние детей с мышечной дистрофией

Шведские ученые из Каролинского института разработали и применили систему редактирования генов, которая позволила восстановить выработку необходимого белка дистрофина у детей с мышечной дистрофией Дюшенна, сообщается в телеграм-канале АНО «Физическая реабилитация».

Генный препарат ввели однократно шестерым мальчикам. Через год наблюдений врачи обнаружили, что в скелетных и сердечных мышцах у этих детей восстановилась выработка дистрофина – ключевого белка, отсутствие которого и вызывает болезнь. Биопсия показала, что 15–30% мышечных волокон стали дистрофин‑позитивными. Это уровень, характерный для более легкой формы заболевания – дистрофии Беккера.

Кроме того, улучшились и физические показатели – дети смогли дольше ходить и подниматься по ступенькам.

Система CRISPR удаляет поврежденный участок гена, что дает клеткам возможность производить укороченный, но функциональный белок дистрофина. В отличие от других способов лечения, которые требуют пожизненного приема препаратов, этот метод обеспечивает долгосрочный эффект. Стоимость терапии одного пациента, по оценкам ученых, превышает $2 млн.

Мышечная дистрофия Дюшенна – редкое генетическое заболевание, при котором мышечные ткани постепенно разрушаются, что приводит к полной неспособности двигаться, сердечной и дыхательной недостаточности. Его причиной является мутация в гене дистрофина, с которой рождается примерно один из 3,5–5 тыс. мальчиков и одна из 50 тыс. девочек.