Перечень орфанных заболеваний увеличился до 295 позиций

Минздрав России расширил перечень редких заболеваний до 295 позиций, включив в него эозинофильный эзофагит и STXBP1-ассоциированную эпилептическую энцефалопатию.

Эозинофильный эзофагит – это хроническое воспаление стенок пищевода, которое проявляется затруднением при глотании твердой пищи, загрудинными болями, приступами рвоты. Лечение предполагает комбинацию индивидуально подобранной диеты с назначением лекарственных средств, которые интенсивно снижают выработку кислоты в желудке. Распространенность заболевания составляет 10,5 случая на 10 тыс. человек у детей и около 4,5 – у взрослых.

STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия относится к группе заболеваний, для которых характерны частые судороги, устойчивость к противосудорожной терапии и существенная задержка психомоторного развития. Патология часто выявляется у детей разных возрастов, в том числе и у новорожденных. Проблемой остается подбор специфической и эффективной терапии, которая смогла бы улучшить качество жизни пациентов.

Последний раз перечень орфанных заболеваний обновлялся в июне этого года.