Трехлетнему ребенку с наследственной дистрофией сетчатки провели генозаместительную терапию

Специалисты Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова диагностировали девочке из Московской области наследственное заболевание еще до начала его клинических проявлений, сообщается в релизе медицинской организации.

У старшей сестры маленькой пациентки наследственное заболевание – амавроз Лебера 2-го типа – было выявлено в 17-летнем возрасте. Ее младшей сестре тогда было почти два года, и, хотя она считалась здоровой, на осмотре в Научно-клиническом центре генетики глазных болезней МГНЦ специалисты обнаружили незначительные изменения фона сетчатки и ее центральных отделов и реакцию зрачка, характерную для амавроза Лебера 2-го типа. Для подтверждения диагноза ребенка направили на молекулярное исследование в лабораторию ДНК-диагностики МГНЦ, которое и выявило патогенный вариант гена RPE65, виновника заболевания.

Отмечается, что у специалистов МГНЦ и МНТК «Микрохирургия глаза» имени С.Н. Федорова есть опыт лечения пациентов в возрасте до четырех лет. Поэтому консилиум врачей назначил ей генозаместительную терапию препаратом воретиген непарвовек – это лекарство для ребенка приобрел фонд «Круг добра». Процедуры по его введению в оба глаза, которые специалисты МНТК «Микрохирургия глаза» выполнили с перерывом в одну неделю, прошли без осложнений.

«У нас большие надежды на лечение наших маленьких пациентов именно с данной патологией, поскольку заболевание у них находится в начале своего развития. И чем раньше начато лечение, тем лучше результат», – рассказал научный сотрудник отдела витреоретинальной хирургии и диабета глаза МНТК «Микрохирургия глаза» офтальмохирург Антон Колесник.