Фонд «Гордей» подвел итоги акции «#УрониИгрушку»

Благотворительный фонд «Гордей», который помогает детям с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) и их семьям, рассказал об итогах акции «#УрониИгрушку», которая была направлена на повышение осведомленности об этом редком заболевании и его выявляемости, сообщается в пресс-релизе организации.

Акция проходила с 7 сентября по 28 ноября по всей России. В результате в пациентский регистр фонда были добавлены 56 прежде «невидимых» детей и молодых людей с этим диагнозом.

– Это отличная цифра для редкого заболевания, так как в год в России рождается всего около 250 мальчиков с МДД. Однако количество «невидимых» для нас детей с МДД все еще намного больше. В нашем регистре должно быть 3,5–4 тыс. пациентов, а сейчас там только 1200 человек, – рассказала президент и медицинский директор фонда «Гордей» Татьяна Гремякова.

Регистр – один из главных проектов организации. С его помощью здесь ведут базу пациентов, рассчитывают объемы лекарственного обеспечения, анализируют эффективность терапии для каждого ребенка и прогнозируют траекторию прогрессирования заболевания.

Каждая семья, чей ребенок теперь учтен в регистре, будет получать свежую информацию о новых вариантах лечения и реабилитации, а также приглашения на мероприятия – фонд проводит научные конференции, реализует проект равных консультантов, организует встречи в рамках школы для родителей, групп психологической поддержки и обмена опытом.

Миодистрофия Дюшенна – неизлечимое генетическое заболевание, для которого характерны необратимое разрушение мышечных клеток и возрастающая слабость мышц тела, что со временем приводит к глубокой инвалидизации ребенка. Заболевание встречается с частотой один случай на 3,5 тыс. новорожденных, в основном болеют им мальчики. Оно проявляется в возрасте от двух до пяти лет. Средний возраст постановки диагноза в России – семь лет.

Пока диагноз не поставлен, ребенок не получает медицинскую помощь и постепенно теряет способность ходить, глотать и дышать. При этом болезнь можно заподозрить самостоятельно, даже без врача, – с помощью простого эксперимента с игрушкой. Если уронить ее перед ребенком на пол и посмотреть, как он ее поднимет, можно заметить специфические двигательные особенности.

В фонде рассказали, что во время проведения акции 902 педиатра и других детских специалиста прошли на сайте фонда онлайн-курс по диагностике заболевания, специально разработанный командой экспертов.