Яндекс.Метрика
Признаки болезни у Карины проявились рано. Но тогда мы и предположить не могли, что дисплазия тазобедренных суставов и искривление позвоночника – симптомы тяжелого врожденного заболевания. Лишь полгода назад медики забили тревогу и направили дочку на обследование. Результат генетического анализа показал, что у Карины тяжелая форма мукополисахаридоза – синдром Гурлер. При этом заболевании нарушается вывод из организма продуктов обмена, происходит его отравление токсическими веществами. Страдают и постепенно выходят из строя все ткани и органы. Болезнь уже затронула зрение и слух, суставы. Спасет дочку только пересадка костного мозга. Донор для Карины есть за границей. Мы смогли собрать деньги на оплату части счета, но еще нужно оплатить доставку трансплантата в клинику и дорогие лекарства от осложнений после пересадки. Таких денег нам в жизни не заработать! Сейчас Карина принимает ферментозаместительный препарат альдуразим, он тормозит развитие болезни и поможет дожить до операции. Пожалуйста, помогите спасти дочку! Екатерина Кудряшова, Приморский край.
Опубликовано 7 мая 2018
Деньги собраны 7 мая 2018

Татьяна Быкова

Исполняющая обязанности заведующего отделением трансплантации костного мозга для детей с орфанными заболеваниями
НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой (Санкт-Петербург)
Трансплантация костного мозга поможет остановить развитие тяжелой болезни. Потенциальные доноры для девочки найдены в международном регистре. Для сопроводительной терапии в период после трансплантации требуются дорогие противоинфекционные и иммунные препараты, которые не покрываются госквотой

История болезни

27 сентября 2018

Карина Кудряшова проходит курс восстановительной терапии.

После трансплантации костного мозга от донора из международного регистра, проведенной в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М. Горбачевой (Санкт-Петербург), девочка получает все необходимое лечение. Пересадка прошла успешно, трансплантат прижился, кроветворная функция костного мозга Карины восстановилась. Начал вырабатываться фермент, отвечающий за вывод из организма продуктов обмена веществ. Карина чувствует себя хорошо, у нее улучшился слух.
Каринины родители Екатерина и Дмитрий благодарят за помощь зрителей «Первого канала» и читателей Русфонда.

comments powered by HyperComments