Генетическое тестирование помогло родить здорового ребенка женщине с мутацией в ДНК

Специалисты токийского Университета Кэйо сообщили о первом успешном случае рождения здорового ребенка у носительницы мутации, которая может приводить к тяжелым заболеваниям, сообщает телеграм‑канал «Реальная генетика» со ссылкой на публикацию в журнале Nature.

32-летняя женщина с мутацией m.10197G>A в митохондриальной ДНК обратилась к специалистам по преимплантационному генетическому тестированию после смерти первого ребенка. У ее семимесячного малыша был диагностирован синдром Ли. Эксперты установили, что его мутантная нагрузка составила 99%, в то время как у матери – 11%. Авторы Nature отмечают, что определить порог мутантной нагрузки ниже того, при котором развивается заболевание, крайне сложно и ранее для мутации m.10197G>A такого опыта не было.

Отмечается, что для переноса было решено использовать эмбрионы, мутантная нагрузка которых ниже 11%. В итоге тестирование показало, что у здорового эмбриона этот показатель был ниже 5%.

У женщины родилась здоровая девочка, она нормально развивается, никаких симптомов болезни нет.