Перечень редких заболеваний увеличился до 288 позиций

Ольга Новикова,

редактор Русфонда

Фото: Louis Reed/Unsplash.com

Минздрав РФ расширил перечень орфанных заболеваний двумя новыми позициями. В список включили энтеропатический акродерматит и болезнь Стилла у взрослых.

Энтеропатический акродерматит – наследственное заболевание эндокринной системы, которое выражается в расстройстве питания и нарушении обмена веществ, вызванных дефицитом цинка. Проявляется периферическим дерматитом, облысением, диареей, задержкой развития и отставанием в росте.

Болезнь Стилла – редкая мультисистемная патология, которая характеризуется неконтролируемыми воспалительными симптомами, поражающими суставы и внутренние органы. Основные проявления заболевания – длительная лихорадка, артрит, кожная сыпь и другие симптомы. Встречается в 1–34 случаях на 1 млн человек.

Минздрав также вынес в качестве двух отдельных позиций синдром ригидного, или скованного, человека (болезнь нервной системы) и синдром Бина (врожденные аномалии и пороки развития системы периферических сосудов). Ранее они были в списке в составе других позиций.

Редкими, или орфанными, считаются заболевания, которые встречаются не более чем у десяти человек на 100 тыс. населения.

Ранее Русфонд писал о проблемах с лекарственным обеспечением орфанных пациентов в регионах и о необходимости создания единого регистра пациентов с редкими заболеваниями.

Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития – чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания, за качество и достоверность которых мы ручаемся. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи. В нынешнее сложное время нам особенно нужна ваша поддержка – подписка на ежемесячный платеж или любое разовое пожертвование. Спасибо!

Поддержать Русфонд