Перечень орфанных заболеваний пополнили еще четыре новых синдрома

Минздрав России обновил перечень орфанных заболеваний, добавив в него четыре новых синдрома: Миллера – Дикера, Блоха – Сульцбергера, Пфайффера и Смит – Магенис. Таким образом, перечень увеличился до 292 позиций.

Синдром Миллера – Дикера – редкое генетическое заболевание, при котором происходит нарушение миграции нейронов. В результате этого страдает развитие мозга, изменяется форма лица. У больных также замедляется рост, возникают патологии сердца, почек и желудочно-кишечного тракта.

Синдром Блоха – Сульцбергера – наследственное заболевание, при котором нарушается метаболизм меланина в коже, из-за чего возникают сопутствующие пороки развития. Основное проявление болезни – дерматоз, который обнаруживается у ребенка при рождении. У пациентов также могут быть проблемы с ногтями, волосами и зубами.

Синдром Пфайффера – редкое генетическое заболевание, для которого характерны нарушения формирования черепа, костей пальцев и рук. В некоторых случаях возникает также глухота, проблемы с интеллектуальным развитием.

Синдром Смит – Магенис – наследственная патология, которая проявляется множественными врожденными пороками развития, в частности аномалиями костей лица, интеллектуальными нарушениями и поведенческими особенностями.