15 мая – Международный день осведомленности о мукополисахаридозах

Международный день пациентов с мукополисахаридозами (МПС) отмечается ежегодно. Он призван информировать общество о симптомах этих тяжелых генетических заболеваний и повысить так называемую орфанную настороженность врачей, позволяющую своевременно диагностировать редкую болезнь по ее начальным проявлениям.

МПС – прогрессирующие мультисистемные заболевания соединительной ткани, связанные с нарушением обмена веществ. На сегодняшний день выделяют одиннадцать типов МПС.

При них в организме больного не хватает ферментов, которые расщепляют мукополисахариды. В результате эти вещества накапливаются, происходит гибель клеток и тканевых структур, что приводит к множественным нарушениям в работе опорно-двигательного аппарата, нервной и сердечно-сосудистой систем, органов зрения и слуха. У многих пациентов наблюдается деформация костей, суставов, задержка физического и при некоторых типах заболевания даже умственного развития.

Сейчас пациентам с МПС доступны разные методы лечения, в том числе трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Большие надежды возлагают на генную терапию – ряд препаратов находится на завершающей стадии исследований.

Русфонд 27 лет помогает детям с тяжелыми заболеваниями, в том числе с мукополисахаридозами. Присоединиться к помощи можно здесь.