Эксперт: лечит ли редкого пациента регион, зависит от человеческого фактора
Альфа-галактозидаза – тот самый фермент, которого не хватает пациентам с болезнью Фабри. Фото: rcsb.org
– Идеальных государств [где всех бы редких пациентов обеспечивали лекарственными препаратами] в мире нет, – сказала Нато Вашакмадзе, отвечая на вопрос корреспондента Русфонда о том, есть ли способы сделать терапию для орфанных пациентов в регионах доступной. – Некоторые страны имеют свои показания к лечению. Например, если [у пациента] не достигается определенный эффект [лечения] за определенное время, они имеют право снимать с терапии.
Врач отметила, что меры, принимаемые в России для лечения детей с редкими заболеваниями, превосходят меры других стран: создание и работа фонда «Круг добра», расширение программы неонатального скрининга. Однако проблемы с лекарственным обеспечением, по ее словам, остаются:
– Есть регионы, которые не имеют [большой] бюджет. Все-таки орфанные заболевания – дорогое удовольствие, и, к сожалению, они [орфанных пациентов] не лечат. Хотя мы знаем регионы, которые имеют достаточно средств, но тоже [не лечат]. Это человеческий фактор. Мы неоднократно обсуждали, что важно не в какой ты стране родился, а в каком городе и кто у тебя лечащий врач. Это принципиально важный вопрос: кто организатор здравоохранения, кто занимает определенные посты.
Круглый стол «Федеральный подход к лечению редких заболеваний. Уроки болезни Фабри» организовала АНО «Центр помощи пациентам „Геном“» (Петербург), где оказывают поддержку в том числе пациентам с болезнью Фабри. Апрель – месяц осведомленности об этом заболевании во всем мире.
Болезнь Фабри – генетическое заболевание, лизосомная болезнь накопления, при которой мутация гена вызывает нехватку особого фермента, из-за чего в лизосомах эпителиальных клеток большинства органов и в эндотелии сосудов накапливаются гликосфинголипиды. Клиническая картина ранних проявлений смазана, что затрудняет раннюю диагностику и своевременное начало лечения. Болезнь приводит или к поражению отдельных органов, или нескольких систем, без лечения смертельный исход наступает на четвертом-пятом десятилетии жизни.
На встрече обсуждались актуальные вопросы доступа к лекарственному обеспечению пациентов с орфанными заболеваниями, для которых регионы вынуждены покупать препараты за счет своих бюджетов. Пациенты с болезнью Фабри – из их числа: их обеспечение регламентируется постановлением Правительства РФ от 26.04.2012 года №403.
– Сегодня реальность такова, что орфанные пациенты имеют принципиально разный уровень доступности лекарственной терапии, – подчеркивает руководитель Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова. – И он зависит от наличия определенного статуса и вхождения заболеваний в льготные лекарственные программы. Конечно, так быть не должно. Это дискриминация и нарушение базовых конституционных прав гражданина РФ на получение доступной, качественной и своевременной медицинской помощи.
Дети с болезнью Фабри в России – по данным за июнь 2022 года, их около 60 – также пока обеспечиваются за счет регионов. Однако в начале февраля госфонд «Круг добра» согласовал список заболеваний, в который вошла и болезнь Фабри, и препаратов для их терапии, включение которых в перечни фонда экспертный совет рассмотрит в течение 2023 года.
