Врачи РДКБ спасли девочку с «мраморной» болезнью

Специалисты Российской детской клинической больницы (РДКБ) успешно провели лечение девочки с редким генетическим заболеванием, сообщается на сайте медучреждения.

«Мраморная» болезнь, или остеопетроз, – тяжелая наследственная патология, из-за которой кости ребенка приобретают аномальную плотность и словно каменеют, сжимая, как в железных тисках, растущие органы. Поражается нервная и кроветворная системы, зарастают костномозговые каналы, страдают зрение и слух, возникает угроза жизни – давление на мозг может привести к полному параличу и вызвать остановку дыхания.

Диагноз годовалой девочке из Республики Марий Эл поставил генетик по месту жительства. Ребенка направили в РДКБ. Первым этапом лечения стала операция по исправлению одной из сопутствующих патологий: аномалии Арнольда – Киари. Врачам удалось устранить сдавление ствола мозга и расширить вход в позвоночный канал, чтобы обезопасить девочку от тяжелых последствий заболевания. Но единственным способом спасти ребенка была пересадка гемопоэтических стволовых клеток.

Подобрать совместимого донора среди родственников и в российских регистрах не удалось, он был найден в международном регистре за рубежом. Донорский костный мозг доставили в Москву, трансплантат успешно прижился. По опыту врачей РДКБ, которые провели детям с таким диагнозом уже шесть успешных пересадок костного мозга, после приживления донорских клеток «мраморная» болезнь отступает, и кости начинают нормально развиваться.