ФКУсная жизнь

О детях с редким заболеванием, которые не могут попробовать котлету или выпить стакан молока

Русфонд часто закупает специальные лечебные питательные смеси для детей, больных фенилкетонурией (ФКУ) – генетическим заболеванием, связанным с врожденным нарушением белкового обмена. Важно понимать, что эта помощь благотворительного фонда может быть лишь эпизодической, покрывать лишь временные перебои с лечением, возникающие из-за бюрократических сложностей, с которыми сталкиваются пациенты и их родители. Корректное лечение детей с фенилкетонурией способно осуществить только государство, и состоит это лечение из целого комплекса медицинских и социальных мер. В Воронежской области, например, фенилкетонурией страдают более 100 детей. Главная задача родителей – обеспечить детям возможность питаться, учиться, жить так, чтобы болезнь не привела к фатальным последствиям.

При этом коварном заболевании печень не справляется с расщеплением фенилаланина (ароматическая альфа-аминокислота. – Русфонд), содержащегося в белке. Аминокислота накапливается в организме и все сильнее отравляет головной мозг и центральную нервную систему. Болезнь ведет себя как хищник, затаившийся в засаде и готовящийся к смертельному прыжку. Если заболевание вовремя выявить, лечить и соблюдать строгую диету, хищник замирает. Но стоит прекратить лечение – и он может совершить нападение, нанеся необратимый ущерб здоровью. Болезнь приводит к тяжелым задержкам умственного развития, вплоть до олигофрении.

Знать врага в лицо

По данным Минздрава, в России ежегодно рождается около 300 детей с фенилкетонурией. Сейчас подавляющее большинство случаев болезни выявляют у новорожденных с помощью неонатального скрининга.

В России это заболевание встречается с частотой 1 случай на 7 тыс. появившихся на свет детей. Под наблюдением в медико-генетических центрах находится около 4,5 тыс. пациентов с фенилкетонурией, из них 2,5 тыс. – дети.

Самое страшное при этой болезни, по мнению врачей, вовремя не выявить диагноз. Последствиями становятся тяжелые формы умственной отсталости, неспособность говорить, обучаться, обслуживать себя.

– К сожалению, в ходе скрининга мы можем пропустить 10–14% патологий, – рассказывает главный внештатный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения Воронежской области, врач-генетик Татьяна Федотова. – По скринингу не ставится диагноз, а выявляется группа высокого риска, которая требует дополнительного обследования. Если болезнь распознана и диагноз поставлен, спасением может стать только строжайшая диета. Нельзя употреблять продукты с высоким содержанием белка – мясо, молочную продукцию, рыбу, яйца, муку. Из обычной пищи разрешены фактически только фрукты и овощи. Заменить продукты с высоким содержанием белка должны специальные аминокислотные смеси. Их родителям обязаны выдавать бесплатно.

Региональные особенности

Вот тут-то и начинаются нюансы, связанные с работой «государственной машины». Алена Мурадян, руководитель воронежского регионального отделения Всероссийского общества по фенилкетонурии, рассказывает, что задержки в обеспечении смесями детей с ФКУ могут быть до двух месяцев: кому-то выдали за февраль, кому-то – за январь, а кто-то не получил еще и за декабрь.

– Кроме того, – рассказывает Алена, – в Воронежской области для получения смесей надо ежемесячно обращаться в поликлинику и выписывать рецепт, а потом идти за ними в аптеку. Логики в этом нет, ведь ни у кого же нет иллюзий, что дети с генетическим заболеванием вдруг по взмаху волшебной палочки через месяц или три станут здоровыми. Сейчас, в период пандемии коронавируса, особенно не хочется сидеть с детьми в переполненной поликлинике. В Республике Коми, где я раньше жила, рецепты выписывали на три месяца или даже на полгода. Вообще, благодаря общению с мамами детей с ФКУ из разных регионов я поняла, что везде ситуация складывается по-разному, многое зависит от местной системы здравоохранения.

Запах свежего батона

Кроме смесей, детям необходимо и особое диетическое питание: заменители мяса, колбасы, муки, макарон, круп. Как правило, родителям их приходится покупать самостоятельно.

– Приятель однажды поделился с сыном половиной котлеты, которую ему родители дали в школу на завтрак, и сын ее съел. Конечно, это сразу сказалось на анализах, резко повысились показатели фенилаланина, – рассказывает Юлия, мама Артема Шуенкова, которому читатели Русфонда уже дважды собирали деньги на лечебное питание. – Артем с раннего возраста знает, что обычные продукты ему есть опасно, но уж слишком аппетитно пахла эта котлета. Я стараюсь покупать сыну специальное низкобелковое питание. Несколько лет назад его привозили только из-за границы по заказу. Сейчас что-то можно купить и в наших магазинах. Покупаю продукты и в специальных веганских отделах. Низкобелковое питание в магазинах стоит очень дорого, банка колбасы, к примеру, 1400 руб., а хватает ее только на пять бутербродов. Питание, предназначенное для веганов, не всегда подходит: сосиски невозможно поджарить, они сразу подгорают. Дети есть дети, сыну, конечно же, хочется чего-нибудь вкусненького, даже запах свежевыпеченного батона вызывает у Артема нестерпимое желание его попробовать. Я научилась готовить выпечку из кукурузной и рисовой муки с добавлением крахмала. Вот только форму батона пока не удается повторить. Да и низкобелковая мука, которая продается в магазинах, не очень вкусная. Я до сих пор стараюсь растягивать для сына запасы муки, которые мы получили благодаря Русфонду в 2019 году, тут уже на срок годности смотреть не приходится.

Артем Шуенков в сентябре пошел в первый класс. Мастерство врачей и мамина забота уберегли его от тяжелых последствий фенилкетонурии. Учится мальчик хорошо и с удовольствием, любит ходить в школу, с увлечением рисует, особенно пейзажи. Самая большая проблема в школе для Артема и его мамы – это питание.

Для детей с ФКУ предусмотрено два варианта школьного питания. Первый – индивидуальное десятидневное меню, которое готовится в школьной столовой. Второй – когда готовые блюда и продукты родители приносят в школу сами, а столовая обеспечивает условия для питания ребенка: хранение продуктов в холодильнике, разогрев в микроволновке и т. д. Выбор одного из вариантов предоставляется регионам, а власти, как правило, делегируют этот выбор руководству школ. В Воронежской области школы выбирают второй вариант – чтобы родители приносили продукты.

Первый, легкий завтрак у Артема дома, он пьет специальный низкобелковый бульон. Второй раз он завтракает уже в школе. После занятий ему нужен еще один перекус – пропускать приемы пищи Артему нельзя, чревато тяжелыми последствиями. Через 20 минут после еды нужно принимать лечебную аминокислотную смесь, которую предоставляет государство. После нее надо тщательно прополоскать рот – смесь очень агрессивна для зубов.

– Для наших детей, – рассказывает Юлия, – врачи разработали рекомендацию по питанию по системе «светофор»: красный – желтый – зеленый. То есть продукты, которые совершенно запрещены, которые надо жестко ограничивать и которые разрешены. Я, конечно, строго следую правилам. Сбалансированное питание может спасти не только от последствий ФКУ. Низкобелковый рацион грозит перекосом в сторону углеводов и может привести к развитию сахарного диабета.

Как питаться ФКУсно

В том, что питание детей с ФКУ может быть разнообразным и вкусным, уверена руководитель Всероссийского общества по фенилкетонурии Матлюба Хакимова. В январе 2022 года при поддержке Фонда содействия гражданскому обществу Республики Башкортостан в регионе стартовал проект «ФКУсно по-нашему». В рамках проекта проводятся трансляции мастер-классов по адаптации национальных блюд к требованиям низкобелковой диеты. Семинары проводятся с участием нутрициолога (специалист по здоровому питанию. – Русфонд), а блюда разрабатывают технолог и шеф-повар. Главная задача – сделать низкобелковые блюда максимально похожими на домашние, но подходящими для людей с фенилкетонурией, то есть «ФКУсными». Намечены и выездные мероприятия, но трансляция мастер-классов ведется в интернете, то есть на всю страну. Активисты организации вместе с шеф-поваром готовят супы, горячие блюда, муссы, пончики.

Матлюба растит троих детей с фенилкетонурией, младшей дочке сейчас десять лет.

– Она знает, что ей многое нельзя, и уже привыкла. Но порой все равно такими глазами смотрит на обычную еду, что у меня в горле ком встает, – делится Матлюба.

Кулинарные проекты, подобные башкирскому, реализуются и в других регионах. К примеру, Кемеровская областная общественная организация родителей детей с диагнозом «фенилкетонурия» назвала свой проект, который реализуется при поддержке Фонда президентских грантов, «Юный шеф-фенилкетонуриец». В кулинарных мастер-классах с шеф-поваром в рамках этого проекта участвуют сами дети, они учатся адаптировать обычные блюда для того, чтобы их питание стало разнообразным, вкусным, а самое главное – безопасным.

Чем плохи хорошие анализы?

Лечебные смеси – основа для жизни пациентов с ФКУ. Но для того, чтобы их получать за счет государства, необходимо, чтобы была оформлена инвалидность, – смеси очень дорогие. Много средств уходит и на приобретение низкобелкового питания. Двадцать лет назад инвалидность давали детям до семи лет, так как считалось, что она нужна только во время формирования головного мозга. Позднее оказалось, что диета и терапия нужны пожизненно, инвалидность начали устанавливать до достижения детьми 14 лет. А в октябре позапрошлого года под давлением организаций родителей и пациентов с ФКУ возраст постановки инвалидности продлили до 18 лет.

Но внезапно в некоторых регионах начали отказывать в оформлении инвалидности подросткам. Логика проста и связана с самой природой болезни, а точнее – с недостаточным пониманием ее особенностей. Если родители заботятся о диете ребенка, врачи назначают правильные смеси, то дети внешне выглядят вполне здоровыми, развиваются по возрасту. Соответственно, у них хорошие результаты анализов. А если они хорошие – какая тогда инвалидность? Но дело как раз в том, что они улучшаются благодаря правильной терапии и специальному питанию. Стоит сделать перерыв в приеме аминокислотных смесей – и результаты анализов изменятся.

Пособия по инвалидности детям с ФКУ нужны и для проведения постоянных обследований. Генетик смотрит ребенка раз в год. Дважды в год надо проводить денситометрию – исследование плотности костной ткани (употребление низкобелковой пищи может привести к недостатку кальция и хрупкости костей. – Русфонд). Также регулярно необходимы анализы крови для контроля содержания фенилаланина в крови.

Как известно, зрелость общества определяется его отношением к самым незащищенным категориям: детям, старикам, инвалидам. Дети с ФКУ относятся сразу к двум из перечисленных групп. И от нас с вами во многом зависит, смогут ли они справиться с болезнью, не дать затаившемуся хищнику разрушить организм, смогут ли реализовать свое право на здоровую, радостную, вкусную жизнь.