В России необходимо создать единый регистр пациентов с орфанными заболеваниями

Об этом заявил Сергей Куцев – директор Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист Минздрава РФ по медицинской генетике – в ходе научно‑практической конференции «Одиссея орфанного пациента: роль благотворительных фондов», которая прошла 30 ноября в Московском центре инновационных технологий в здравоохранении.

– Пока, к сожалению, мы не имеем какой-то единой системы, которая бы... говорила о масштабе проблемы орфанных заболеваний. И единственный путь – это регистр, – сообщил Куцев.

Сейчас в мире, по данным единого информационного международного портала о редких болезнях и орфанных лекарственных препаратах Orphanet, насчитывается 6172 редких заболевания. Большинство из них – 71,9% – связаны с наследственностью, то есть с изменением генетического аппарата.

В России, как рассказал Куцев, есть регистры отдельных редких заболеваний, обусловленных генетическими причинами. Создание большинства из них было инициативой Ассоциации медицинских генетиков. Так, в 2016 году появился первый регистр – пациентов с фенилкетонурией, в последующие годы – регистры пациентов с мукополисахаридозом, болезнями Фабри, Ниманна – Пика, Помпе, со спинальной мышечной атрофией, с муковисцидозом, миодистрофией Дюшенна, нейрофиброматозом, наследственными заболеваниями сетчатки.

– Это... те регистры, которые позволяют нам получать информацию по наследственным заболеваниям, для которых есть лечение, – отметил Куцев, – соответственно, выявить проблемы в диагностике, в оказании медицинской помощи, в лекарственном обеспечении и [дают] возможность планировать работу по крайней мере медико-генетической службы.

Регистр важно не путать с реестром, где перечислены персональные данные пациентов или названия болезней. Как объяснил главный внештатный генетик Минздрава РФ, регистр дает возможность анализировать динамику состояния пациентов на фоне терапии. Данные в нем должны обновляться регулярно, чтобы помощь пациентам стала наиболее эффективной.

Для того чтобы показать масштаб существующей проблемы, Сергей Куцев рассказал об опыте лаборатории генетической эпидемиологии в МГНЦ, сотрудники которой уже более 30 лет обследуют жителей российских регионов. Применив метод экстраполяции, можно сказать, что обследовано в общей сложности 31 млн человек. Результаты продемонстрировали, что каждый сотый ребенок, живущий в сельской местности, имеет наследственную патологию. В городской среде соотношение иное – один ребенок с такой патологией на 200 человек. Выявлено 549 наследственных заболеваний и синдромов, и, как особо подчеркнул Сергей Куцев, не все они имеют тяжелое течение, однако все требуют мониторинга и оказания медицинской помощи пациенту.

По словам Куцева, создание регистра и его наполнение может повысить эффективность лечения пациентов с орфанными заболеваниями.

– Когда-то я понял, что нужно говорить об одной проблеме, говорить долго, упорно и на разных площадках – и тогда что-то сдвигается, – пояснил эксперт. – Например, так произошло с расширением неонатального скрининга – и было принято правительственное решение [о расширении программы с 5 до 36 заболеваний], и мы практически готовы к старту [программы] в 2023 году.