Яндекс.Метрика

Проблемы помощи россиянам с миодистрофией Дюшенна обсудили на конференции в МИА «Россия сегодня»

Фото: МИА «Россия сегодня»
В мероприятии приняли участие эксперты Минздрава и Госдумы, Общественной палаты (ОП) РФ, представители пациентской и благотворительных организаций, помогающих людям с этим заболеванием и их семьям.

Миодистрофия Дюшенна (МД) – тяжелое генетическое заболевание, при котором мышцы больного постепенно атрофируются. Оно распространено в основном среди мальчиков (один случай приблизительно на 3–5 тыс. детей), рассказала невролог, старший научный сотрудник лаборатории нервных болезней у детей НМИЦ здоровья детей Татьяна Подклетнова. По подсчетам НМИЦ, в России должно быть около 4 тыс. людей с этим диагнозом, в отечественном регистре учтено пока около 450 пациентов.

В среднем ежегодно в Медико-генетический научный центр (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова обращаются 200 человек, у которых диагностируют МД. По словам молекулярного биолога, профессора Александра Полякова, заведующего лабораторией ДНК-диагностики центра, первый этап диагностики заболевания могут провести не только в столице, но и в нескольких городах-миллионниках в РФ. С 2018 года в МГНЦ действует бесплатная программа по диагностике МД, при этом в программу общероссийского массового скрининга заболевание не включено.

Базовой терапией пациентов являются глюкокортикостероиды. Недавно зарегистрированный в РФ инновационный препарат аталурен предназначен для больных с определенными мутациями МД. Это лекарство будет предоставлять детям с таким диагнозом фонд «Круг добра». Другие препараты от МД, по словам Подклетновой, находятся на стадии клинических исследований. Часть из них рассматривалась экспертным советом этого фонда, но в перечень для закупки они не вошли. «Один из критериев [принятия решений „Кругом добра“] – достаточность доказательной базы эффективности препаратов», – отметила руководитель фонда помощи пациентам с МД и их семьям «Гордей», член экспертного совета «Круга добра» Ольга Гремякова. В фонде готовят письма к фармпроизводителям для получения подтверждения эффективности этих лекарств и предоставления к ним раннего доступа.

В Европе и США люди с МД благодаря поддерживающей терапии живут до 35 лет, а в России она применяется только в Москве и Петербурге, рассказала соучредитель благотворительного фонда помощи детям с миодистрофией Дюшенна «Мой Мио» Елена Шеперд. До сих пор, по ее словам, нет своевременной медпомощи тем, кому диагноз уже поставлен, нет системной абилитации и реабилитации. Электроприводную коляску предоставляют ребенку, у которого мышечная сила снижена и определяется по специальной шкале в 2 балла. При 3 баллах такая коляска не положена: считается, что пациент может использовать механическую. Да, мальчик с таким поражением мышц может справляться с механической коляской на ровной поверхности, уточнила Елена Шеперд, но где в стране эти ровные поверхности?

А когда государство выдает ребенку электроприводную коляску, он автоматически теряет право на получение еще и механической. Это как с обувью, которую не снимают перед входом в дом, отметила учредитель фонда «Мой Мио»: считается, видимо, что пациент в одной коляске и дома, и на улице должен быть.

Неоказание помощи больным МД стоит рассматривать как часть общей проблемы – отсутствия системы помощи людям с орфанными заболеваниями, уверена заместитель председателя Комиссии ОП РФ по социальной политике, трудовым отношениям и поддержке ветеранов Екатерина Курбангалеева. В Минздраве РФ нет отдельной структуры, которая занималась бы редкими болезнями, редко по каким диагнозам составлены регистры больных.

Пока проблема с регистрами не будет решена, подчеркнула член экспертного совета Комитета Госдумы РФ по охране здоровья Наталья Смирнова, в будущем те совершеннолетние дети, которым помог «Круг добра» и которые благодаря обеспечению лекарствами не инвалидизировались и, соответственно, не получили инвалидность, не будут иметь права на льготное лекарственное обеспечение.
Оплатить
картой
Cloudpayments
Оплатить
картой
Payselection
Оплатить
картой
Mixplat
Регулярный
платеж
Крипто-
валюта
Оплатить
c PayPal
SberPay
QR и другое
Внимание! Криптовалюты здесь. Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz
Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития — чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи.

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Внимание! Криптовалюты здесь. Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz
Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития — чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи.

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Внимание! Криптовалюты здесь. Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz
Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития — чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи.

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Внимание! Криптовалюты здесь. Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz
Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития — чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи.

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Отписаться от регулярного пожертвования можно здесь

Внимание! Криптовалюты здесь. Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz
Для пожертвования криптовалютой скопируйте адрес или воспользуйтесь, пожалуйста, QR-кодом.
Bitcoin
bc1quqgt6edksk84rcgwqlklhya3uwgr8g3c38xge0
Ethereum
0xa06cFC044d923cd93003d835Cd409084ac605E76
Solana
BGbWHp9jsaTmcu9Z5LHYqaoJ6e73S1BJAA582cXWQ3cY
XRP
rUHuTm5yeFf7WSpuqsU4UCPt5pkqBxKTPF
Tron
TJ2bEnctTjuu4LWgv7SyUdNQ8sHW6ACywT
Если вы хотите отправить другую криптовалюту, напишите rusfond@rusfond.rs.
Приём обеспечивается при поддержке фонда-партнера «Удружење "Русфонд Београд"» в Сербии rusfond.rs
Внимание! Криптовалюты здесь. Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Внимание! Криптовалюты здесь. Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz
Только благодаря вашей помощи мы помогаем лечить детей. Фонду нужны и средства для развития — чтобы расширять спектр диагнозов, с которыми работаем, поддерживать новые методы лечения, распространять медицинские знания. Любое ваше пожертвование поможет нам лучше, полнее, быстрее выполнять наши задачи.

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Внимание! Криптовалюты здесь. Для пожертвования с карты зарубежного банка воспользуйтесь, пожалуйста, сервисами PayPal, Stripe или формой на сайте фонда-партнера в Казахстане rusfond.kz
Введите сумму пожертвования в форме выше. После этого введите номер телефона в открывшемся окне виджета оплаты. На ваш телефон будет отправлено СМС-сообщение с просьбой подтвердить платеж. Cпасибо!

Отправить пожертвование можно со счета мобильного телефона оператора — «Мегафон», «Билайн» или МТС.

Дорогие друзья, абоненты Tele2!
Будьте внимательны!

От имени Русфонда (и без нашего на то согласия!) оператор поднял минимум пожертвований с привычного 1 руб. до 75 руб. а комиссию – 8% плюс 10 руб., которую оплачиваете вы при совершении платежа в пользу оператора.
Предлагаем вам альтернативу: жертвуйте по cистеме быстрых платежей (СБП). Комиссия – 0,4%, платит Русфонд. Или с помощью QR-кода. Подробнее здесь.

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течении четырех банковских дней.

Скачайте мобильное приложение Русфонда:

App Store

Google Play

Скачайте из RuStore

Другие способы

Банковский перевод Альфа•банк Vk Pay Stripe
;