Проблемы помощи россиянам с миодистрофией Дюшенна обсудили на конференции в МИА «Россия сегодня»
Фото: МИА «Россия сегодня»
Миодистрофия Дюшенна (МД) – тяжелое генетическое заболевание, при котором мышцы больного постепенно атрофируются. Оно распространено в основном среди мальчиков (один случай приблизительно на 3–5 тыс. детей), рассказала невролог, старший научный сотрудник лаборатории нервных болезней у детей НМИЦ здоровья детей Татьяна Подклетнова. По подсчетам НМИЦ, в России должно быть около 4 тыс. людей с этим диагнозом, в отечественном регистре учтено пока около 450 пациентов.
В среднем ежегодно в Медико-генетический научный центр (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова обращаются 200 человек, у которых диагностируют МД. По словам молекулярного биолога, профессора Александра Полякова, заведующего лабораторией ДНК-диагностики центра, первый этап диагностики заболевания могут провести не только в столице, но и в нескольких городах-миллионниках в РФ. С 2018 года в МГНЦ действует бесплатная программа по диагностике МД, при этом в программу общероссийского массового скрининга заболевание не включено.
Базовой терапией пациентов являются глюкокортикостероиды. Недавно зарегистрированный в РФ инновационный препарат аталурен предназначен для больных с определенными мутациями МД. Это лекарство будет предоставлять детям с таким диагнозом фонд «Круг добра». Другие препараты от МД, по словам Подклетновой, находятся на стадии клинических исследований. Часть из них рассматривалась экспертным советом этого фонда, но в перечень для закупки они не вошли. «Один из критериев [принятия решений „Кругом добра“] – достаточность доказательной базы эффективности препаратов», – отметила руководитель фонда помощи пациентам с МД и их семьям «Гордей», член экспертного совета «Круга добра» Ольга Гремякова. В фонде готовят письма к фармпроизводителям для получения подтверждения эффективности этих лекарств и предоставления к ним раннего доступа.
В Европе и США люди с МД благодаря поддерживающей терапии живут до 35 лет, а в России она применяется только в Москве и Петербурге, рассказала соучредитель благотворительного фонда помощи детям с миодистрофией Дюшенна «Мой Мио» Елена Шеперд. До сих пор, по ее словам, нет своевременной медпомощи тем, кому диагноз уже поставлен, нет системной абилитации и реабилитации. Электроприводную коляску предоставляют ребенку, у которого мышечная сила снижена и определяется по специальной шкале в 2 балла. При 3 баллах такая коляска не положена: считается, что пациент может использовать механическую. Да, мальчик с таким поражением мышц может справляться с механической коляской на ровной поверхности, уточнила Елена Шеперд, но где в стране эти ровные поверхности?
А когда государство выдает ребенку электроприводную коляску, он автоматически теряет право на получение еще и механической. Это как с обувью, которую не снимают перед входом в дом, отметила учредитель фонда «Мой Мио»: считается, видимо, что пациент в одной коляске и дома, и на улице должен быть.
Неоказание помощи больным МД стоит рассматривать как часть общей проблемы – отсутствия системы помощи людям с орфанными заболеваниями, уверена заместитель председателя Комиссии ОП РФ по социальной политике, трудовым отношениям и поддержке ветеранов Екатерина Курбангалеева. В Минздраве РФ нет отдельной структуры, которая занималась бы редкими болезнями, редко по каким диагнозам составлены регистры больных.
Пока проблема с регистрами не будет решена, подчеркнула член экспертного совета Комитета Госдумы РФ по охране здоровья Наталья Смирнова, в будущем те совершеннолетние дети, которым помог «Круг добра» и которые благодаря обеспечению лекарствами не инвалидизировались и, соответственно, не получили инвалидность, не будут иметь права на льготное лекарственное обеспечение.
Подпишитесь на канал Русфонда в Telegram — первыми узнавайте новости о тех, кому вы уже помогли, и о тех, кто нуждается в вашей помощи.
