Яндекс.Метрика

Миллиарды для СМА

Что может сделать Русфонд для детей со спинальной мышечной атрофией


Алексей Каменский,

специальный корреспондент Русфонда

Фото: zolgensma.com

Власти срочно решают, какую часть увеличившихся налогов на доходы физлиц отдать в следующем году детям со спинальной мышечной атрофией. А тем временем по всей стране уже идут сборы на самый дорогой в мире препарат золгенсма, один укол которого обещает избавление от СМА. Русфонд часто получает письма с просьбой принять участие в сборах. Почему мы этого не делаем?

Инъекция золгенсмы ценой чуть больше $2 млн не всегда способна вылечить спинальную мышечную атрофию, зато благодаря ей едва ли остался хоть один человек, который не слышал про СМА. Сборы на этот препарат идут беспрерывно. В прошедший понедельник завершился очередной – для годовалого Ярослава Грицаева. Родители делают все, чтобы спасти ребенка от болезни, ведущей к параличу и мучительной смерти, и хорошо, что находятся люди, которые им сочувствуют и не думают, что $2 млн – слишком дорого. Но сборы проходят беспорядочно, непрозрачно и дают возможность заработать множеству мошенников – об этом говорят сами родители. Неразбериха и с медициной: многие дети, которым собирают деньги, похоже, уже вышли из возраста, когда препарат помогает.

Государство только усиливает путаницу. 11 ноября был принят в третьем чтении закон о 2-процентном повышении налога на доходы физических лиц выше 5 млн руб. Причем дополнительные 60 млрд руб., которые государство планирует на этом заработать, уже заложены в бюджет 2021 года. Эти средства пойдут на лечение детей со СМА, а также, как заявила вице-премьер Татьяна Голикова, еще на 47 заболеваний. И никто не понимает, сколько достанется детям со СМА.

Возникает три вопроса. Во-первых, кому и насколько способна помочь золгенсма. Во-вторых, сколько все‑таки нужно денег, чтобы обеспечить ею всех российских пациентов. А в-третьих, должны ли в этом участвовать благотворительные фонды, в частности, Русфонд.

Спасти тех, кто выжил

СМА – это смерть моторных нейронов. По длинным отросткам, аксонам, эти нейроны передают сигналы от центральной нервной системы к мышцам. Нет нейронов – нет и сигналов. Нейронам жизненно необходим белок, который так и называется – фактор выживания моторных нейронов, survival motor neuron, SMN. Если этого белка не хватает, мотонейроны умирают, а выращивать вместо них новые мы пока не научились.

– Надежда тут – на стволовые клетки, но это дело будущего: подсадить такую клетку в спинной мозг и заставить ее отрастить длинный, до метра, аксон, который свяжет ее с мышцей, – рассуждает Александр Поляков, заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова. – Так что единственная возможность вылечить СМА – помочь организму наладить производство белка SMN, пока нейроны не погибли.

Генов, кодирующих этот белок, у нас два – SMN1 и SMN2. Но SMN2 – не очень эффективный, он обеспечивает всего 10–15% от потребности организма. Основное производство лежит на совести гена SMN1. Если он (точнее, обе его доставшиеся нам от родителей копии) «бракованный», белка не хватает. Важный штрих: «ленивых» генов SMN2 бывает разное количество, от одного до четырех. Чем их больше, тем легче протекает болезнь.

Первым препаратом для лечения СМА стал нусинерсен (торговая марка – спинраза). Это вещество превращает ген SMN2 из лентяя в труженика, так что производимого им белка нейронам уже хватает. Беда в том, что нусинерсен постепенно выводится из организма – запасы его нужно время от времени пополнять. В первый год лечения – шесть раз, а затем, всю оставшуюся жизнь, – по три раза в год. Каждый такой укол в позвоночник стоит $125 тыс. Тем же способом работает и препарат рисдиплам, в конце этого лета зарегистрированный Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA).

Золгенсма решает вопрос гораздо радикальнее. Этот удивительный препарат состоит из «правильных», здоровых генов SMN1 и неопасных для человека вирусов, которые доставляют эти гены в клетки. Они там осваиваются и начинают производить нужный белок. И никакие повторные уколы уже не нужны.

Спинраза, рисдиплам, золгенсма – все они помогают спасти еще не погибшие нейроны. Они работают, пока есть кого спасать. Однако спинразу назначают даже взрослым, а про золгенсму принято считать, что она помогает только совсем маленьким детям. Чуть больше года назад вышло интервью профессора Лорана Сервэ (здесь его перевод на сайте Русфонда), одного из крупнейших в Европе специалистов по СМА, где утверждалось, что золгенсма неэффективна, если пациенту больше шести месяцев от роду. Но дело в том, что тогда известны были результаты только одного исследования золгенсмы, в котором и правда участвовали только дети до полугода. Сейчас возрастные границы расширились: в США, Израиле, Бразилии, некоторых других странах золгенсма уже одобрена для детей до двух лет. И это не предел.

– Применение спинразы тоже начиналось с маленького возраста, – говорит Мария Островская, детский невролог клиники Global Medical System (GMS Clinic, Москва). – А сейчас возрастных ограничений для начала лечения у нее практически нет. Возрастной порог для золгенсмы уже собираются увеличить до пяти лет, ведется исследование. Вообще я не вижу причин, почему бы у спинразы и золгенсмы были разные возрастные рамки для начала лечения.

– Все препараты против СМА устроены одинаково в смысле эффективности: чем раньше начать лечение, тем лучше, – объясняет Александр Поляков. – Золгенсма в этом не отличается от других. А точной грани, за которой препарат теряет смысл, не существует.

Дело, строго говоря, вообще не в возрасте, а во времени, когда начинаются нарушения, объясняют врачи. А оно зависит от количества генов SMN2, которые у больных СМА несут всю нагрузку по производству нужного белка. СМА 1-го типа проявляется в первые месяцы жизни, второго – в первые полтора года, а 3-го типа может впервые проявиться и у взрослого. Большинству детей, для которых собрали деньги, в момент укола уже исполнилось полгода, но шанс на улучшение был у каждого.

Спинальная мышечная арифметика

Чтобы понять, сколько нужно денег на СМА, надо посчитать больных. Фонд «Семьи СМА» занимается этим уже несколько лет. – Сейчас в нашем реестре 1012 человек, из них 798 детей и 214 взрослых, – говорит учредитель и директор фонда Ольга Германенко, тоже мама ребенка со СМА. – Думаю, мы смогли найти примерно треть от общего количества.

Как проверить?

Статистика рождаемости детей со СМА радикально различается по странам. В Африке таких детей практически нет. В Центральной и Латинской Америке – очень мало. Даже в Европе разброс по странам составляет от одного ребенка на 4 тыс. родившихся до одного на 16 тыс. Разнообразие цифр исследователи объясняют в основном плохой статистикой. Скрининговые исследования показывают, что доля детей со СМА более-менее постоянна – один на 9–11 тыс. новорожденных. Такую же цифру, один на 10 тыс., назвали мне и в МГНЦ. Это значит, что в России ежегодно рождается 150–170 таких детей.

Сложнее узнать не рождаемость, а, так сказать, встречаемость: сколько в России на самом деле людей со СМА. Надежной статистики нет нигде в мире, но пару лет назад группа исследователей вывела эту цифру аналитически – из числа родившихся со СМА и времени их жизни.

Среди новорожденных со СМА преобладает первый, самый тяжелый тип – 58%. СМА 2-го типа – у 29%, третьего – у 13%. Со СМА 1-го типа, как правило, не живут больше 25 лет, а обычно гораздо меньше. Условный предел для 2-го типа – 45 лет. А продолжительность жизни людей с 3-м типом не отличается от обычной. В результате среди всех больных СМА представителей 2-го и 3-го типа оказывается поровну: 40 с небольшим процентов. А первого, самого тяжелого, – примерно 15%. В США, по оценке исследователей, 7500–9600 больных СМА. А значит, в России их должно быть 3400–4200. С учетом особенностей нашей медицины цифра, скорее всего, находится у нижнего края вилки, а не у верхнего. И это очень близко к оценке «Семей СМА».

Среди тысячи зарегистрированных российских больных лекарственную терапию получают всего 250, говорит Германенко. Примерно 130 – спинразу. 90 – не зарегистрированный в России рисдиплам по программе раннего доступа. Еще 15 – бранаплам, экспериментальное лекарство с механизмом действия как у спинразы. Золгенсму, по данным Германенко, к середине лета получили 20 человек, из них двое – как участники клинических исследований, а 18 – благодаря сборам. Сейчас, по данным Русфонда (см. таблицу), деньги на инъекцию золгенсмы собраны для 25 детей, а еще для 19 сборы продолжаются.

То есть три четверти российских больных СМА вообще не лечатся, а многие из тех, кто лечится, вынуждены изо всех сил бороться за доступ к лекарствам.

Как все могло бы быть устроено в идеальном мире?

– Исследования показали потрясающую эффективность золгенсмы, если она назначается до появления симптомов, – заявлял на одной из конференций главный внештатный российский генетик Сергей Куцев. – Если сделать укол в первые месяцы жизни, по развитию такие дети вообще не отличаются от здоровых.

При таком варианте золгенсма за $2,1 млн определенно экономичнее спинразы, которая стоит $750 в первый год и по $375 во все последующие. Можно сказать, что инвестиции в золгенсму окупятся за пять лет. Но чтобы лекарства назначались до появления симптомов и точно помогали, нужен генетический скрининг – МГНЦ пока проводит несколько пилотных проектов. Сейчас такой скрининг стоит примерно 2,4 тыс. руб. (по направлению врача его делают бесплатно), или 3,6 млрд руб. в расчете на всех российских новорожденных. И каждый год примерно 170 детям надо будет сделать уколы ценой 160 млн руб. каждый. Это чуть больше 27 млрд руб., а вместе со скринингом получается как раз половина от 60 млрд руб. Вот только неизвестно, сколько нужно денег на остальные 47 болезней.

СМА и фонды

Родители детей со СМА не раз обращались в Русфонд с просьбой помочь собрать деньги на золгенсму. Обычно если мы беремся за сбор средств на лечение, то обязуемся собрать необходимую сумму целиком. Так удобнее родителям. Так эффективнее: у Русфонда давно налажены контакты с клиниками, поэтому собранные деньги не будут потрачены непонятно на что. И так прозрачнее: фонд контролирует расходы на всех этапах и систематически отчитывается о тратах.

Но фандрайзинговый благотворительный фонд, не привязанный к одной крупной компании или миллиардеру, а работающий с большим количеством небогатых жертвователей, в принципе не может оперативно собрать на одного ребенка такую сумму – 160 млн руб. В сборах на СМА фонды участвуют лишь в качестве одного из жертвователей, причем не самого крупного.

Вот типичный пример – сборы для годовалого Тимура Дмитриенко, которому сделали инъекцию в марте этого года. $1 млн дал лично президент ВТБ Андрей Костин. $100 тыс. собрал на благотворительном аукционе главный редактор «Новой газеты» Дмитрий Муратов. 10 млн руб. – фонд «Милосердие». 750 тыс. руб. – фонд «Милосердие детям». 31 млн руб. родители Тимура собрали сами. Отец Тимура Артем Дмитриенко рассказывал телеканалу Russia Today, что одновременно с их подлинными просьбами о помощи в соцсетях появилось множество фейковых страниц, на которых якобы собирали деньги для Тимура. Такие сборы – очень срочные, с очень большой суммой, сразу во многих местах, без единого центра управления – очень плохо поддаются контролю. Поэтому Русфонд в них не участвует. А полностью, раз и навсегда взять на себя такое дорогостоящее лечение по силам только государству. Как показало исследование Русфонда, в 2018 году 545 благотворительных фандрайзинговых фондов, предоставивших в Министерство юстиции отчетность, собрали в общей сложности 17,4 млрд руб. Это меньше, чем нужно для лечения всего одной болезни – СМА.

А пока государственное финансирование не налажено, мы видим для себя только один вариант помощи детям со СМА. Русфонд мог бы выступать оператором сборов на золгенсму, стать для них организационным центром, если найдутся крупные жертвователи, гарантирующие исчерпывающий сбор. Русфонд может взять на себя информационное сопровождение, предоставить счет для сбора средств и нести полную ответственность за контролируемое и прозрачное движение денег.

Сбор данных для таблицы: Светлана Машистова, специальный корреспондент Русфонда

Таблица составлена по информации из социальных сетей родителей, которые вели сборы, с официальных сайтов фондов, а также из публикаций в федеральных и региональных СМИ. Как правило, сборы на золгенсму ведутся на личные счета родителей, поэтому информация часто оказывается неполной. Даже после окончания сбора родители часто не перечисляют всех благотворителей, которые приняли в нем участие. Сумма пожертвования от крупного благотворителя часто описывается как «закрыл остаток», так что ее приходилось вычислять, исходя из последних известных данных о сумме собранных средств и стоимости инъекции.

Инъекция золгенсмы в России обычно обходится в 150–160 млн руб. В США, с учетом более высокой цены препараты на американском рынке и транспортных расходов, – в сумму около 200 млн руб. В некоторых случаях сборы превышают эти цифры. Если сборы меньше, чем нужно для покупки препарата, это, как правило, говорит об отсутствии информации о некоторых источниках денег или, второй вариант, о том, что ребенок уже после начала сборов получил препарат от производителя бесплатно, по лотерее.

Не все дети, для которых необходимая сумма собрана, уже получили препарат. С уверенностью это можно сказать о детях, для которых местом введения золгенсмы указаны США. Если местом введения указана российская клиника, это значит, что препарат уже был введен или процедура намечена на ближайшее время.

Цифры сборов в рублях мы округляли до сотен тысяч, сборы в других валютах не округляли.


Нажмите на картинку, чтобы увидеть таблицу целиком

Подпишитесь на канал Русфонда в Telegram — первыми узнавайте новости о тех, кому вы уже помогли, и о тех, кто нуждается в вашей помощи.

Оплатить
картой
Авто-
платежи
Оплатить
c PayPal
SberPay
Телефон
Другое

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Отправить пожертвование можно со счета мобильного телефона оператора — «Мегафон», «Билайн», МТС или Tele2.

Введите номер своего телефона, а затем сумму пожертвования в форме внизу. После этого на ваш телефон будет отправлено СМС-сообщение с просьбой подтвердить платеж. Большое спасибо!


Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней.

Скачайте мобильное приложение Русфонда:

App Store

Google Play

Другие способы

Банковский перевод Сбербанк Альфа•банк Кошелек РБК Money Кошелек Web Money ЮMoney

Как помочь из-за рубежа

Pay Pal SMS Банковская карта Банковские реквизиты Система платежей CONTACT
comments powered by HyperComments